Un fármaco mejora la capacidad social en síndrome X frágil

Un fármaco mejora la capacidad social en síndrome X frágil

Foto Science

Dos estudios que se publican hoy en Science Translational of Medicine sugieren que un nuevo tratamiento podría mejorar el déficit social que padecen las personas con síndrome del cromosoma X frágil, una forma hereditaria de retraso mental. El también llamado X frágil está causado por una anomalía en un cromosoma sexual, el cromosoma X; concretamente, una mutación en el gen FMR1, que conduce a la pérdida de la proteína de retardo mental X frágil o FMRP.
El síndrome X Frágil en la primera causa hereditaria de retraso mental y la segunda anomalía cromosómica en frecuencia, después del síndrome de Down. En España, a pesar de que no existe una estadística, se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. Por ello, según la Asociación Española de Pediatría, se calcula que en nuestro país puede haber 8.000 varones portadores normales, 10.000 afectados por el retraso mental causado por el Síndrome X Frágil y 50.000 mujeres portadoras del cromosoma X frágil. Aproximadamente entre el 80-90% del total no están diagnosticados
Los síntomas varían entre las personas que la padecen, pero pueden incluir ansiedad, comportamientoautista trastorno de déficit de atención. Además, estos individuos tienden a sufrir una aislamiento social debido a que, al contrario que al resto de las personas donde las interacciones sociales activan nuestro cerebro y nos excitan, en las personas con X frágil, un desequilibrio entre el sistema excitatorio del cerebro (glutamato) y el sistema inhibidor (GABA) genera una excitación cerebral tal que los pacientes acaban por perder el control. Por ello, los afectados por el X frágil tienden a evitar reuniones sociales con el fin de mantener la calma y tolerar su entorno. Y, desafortunadamente, no hay cura.

Fármaco socializador

De ahí la gran importancia de los resultados de estos trabajos. Los investigadores han desarrollado un fármaco -STX209- que inhibe la activación cerebral mediante la reducción de la señalización de glutamato, reduciendo así la extrema sensibilidad a la estimulación social, lo que podría convertir las interacciones sociales en algo más soportables para los individuos con X frágil. «Este estudio -dice Elizabeth Berry-Kravis- nos ayudará a definir una nueva era de tratamientos específicos para trastornos genéticos que históricamente han sido considerados lejos del alcance de la farmacoterapia». Según esta experta, puede ser a ser un modelo, basado en la comprensión de la disfunción en las vías cerebrales y no en los síntomas, para el tratamiento del autismo, de la discapacidad intelectual y algunos trastornos del desarrollo del cerebro.

El equipo de Berry-Kravis, de la Universidad de California, analizó los efectos del STX209 en un grupo de 63 pacientes con X frágil, de entre 6 y 39 años de edad. En el ensayo clínico, los pacientes recibieron un placebo o el fármaco durante cuatro semanas; a continuación suspendieron el tratamiento, y luego recibieron el tratamiento -placebo o fármaco- que no habían recibido en la primera parte del estudio. Para valorar la mejoría en la habilidad social de los participantes, los investigadores utilizaron un cuestionario denominado la Lista de Comportamiento Aberrante o escala ABC.

Esperanza

Los resultados fueron prometedores. Así, descubrieron que en la mayoría de los pacientes hubo una mejoría significativa en cuanto al hecho de evitar las relaciones sociales, algo frecuente en todos ellos antes del estudio.
Además, el fármaco parece ser bien tolerado. En el otro trabajo, el equipo de Christina Henderson, de laUniversidad Rush (EE.UU.) demuestra que la activación del receptor GABA-B con el medicamento STX209 corrige los defectos neuronales asociados con la enfermedad y mejora síntomas en ratones. Los hallazgos sugieren que restaurar el balance entre neurotransmisión excitatoria e inhibitoria con STX209 podría beneficiar a pacientes con síndrome de X frágil.

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