Tres copias de los genes relacionados con la delgadez

La presencia de los genes sobrantes explicar algunos casos de extenuación, de acuerdo con un estudio clínico. Estour Bruno, jefe de endocrinología, diabetes y la anorexia nerviosa CHU Saint-Etienne, se detallan los resultados.
Un equipo internacional descubrió que algunos casos de delgadez se asocia con los genes sobrantes. ¿Qué ha encontrado?

SE Su estudio muestra que, sobre todo entre los adultos con una anomalía particular en una porción del cromosoma 16, el riesgo de tener bajo peso es 20 veces mayor que en la población general. La insuficiencia ponderal es un índice de masa corporal – relación en peso del cuadrado de la altura – menos que o igual a 18,5.
Esta anomalía se caracteriza por la presencia de tres copias de cada uno de los 28 genes que constituyen esta región cromosómica, mientras que normalmente sólo están presentes en dos copias: una basada en el padre, el otro de la madre.
Estos resultados se derivan del análisis del genoma de decenas de miles de personas, dirigido por científicos del Laboratorio de Genómica y enfermedades metabólicas en Lille, del Imperial College de Londres y la Universidad de Lausana [1] .

¿Qué se sabía de esta región cromosómica?

SE En 2010, los genetistas han estado estudiando el genoma de más de 3.500 pacientes obesos: nada de esto fue tres genes constitutivos de esta región del cromosoma 16. Sin embargo, algunos pacientes no tienen sólo una copia.
Según sus cálculos, revertir esta anomalía en un 43 multiplica el riesgo de obesidad severa en los adultos y representan el 1% de los casos [2] . Estos resultados revelan así un efecto de espejo: estos genes podría causar la delgadez cuando en exceso, y la obesidad cuando son superados en número.

¿Qué papel juegan?

SE Este equipo no ha investigado los mecanismos por los cuales estos genes parecen jugar en la delgadez o la obesidad. El paso siguiente es determinar que, solas o en interacción con otros, son responsables de este efecto posible sobre el apetito y el peso.
Sin embargo, los autores ponen la hipótesis ya posible que estos genes, cuando están en exceso, aumentar la saciedad. De hecho, como parte de su estudio, la mitad de los niños que usaron estos genes, por triplicado, estaban luchando por alimentarse por sí mismos.
Pacientes CHU Saint-Etienne, durante mucho tiempo hemos identificado con la delgadez patológica parece genético. Y hemos descubierto que algunas hormonas digestivas secretan que suprimen el apetito. La sobreexpresión de estos genes podría estimular la secreción de hormonas tales.

¿Hay otros caminos?

BE Nuestro equipo también demostró que los pacientes con fina llamada «constitucional», algunos han disminuido la masa ósea y la osteoporosis en la edad de 20 años [3] . Por consiguiente, es posible que estos genes están involucrados en la regulación de la masa ósea.
También llevamos a cabo estudios genéticos para detectar la presencia de genes que limitan el desarrollo de músculo y grasa. Tal vez no nos encontramos con esta porción del cromosoma 16.

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