Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.[1] Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el
El Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado (TGD No especificado), puede ser confundido con un tipo específico de autismo “Autismo Atípico”. Sin embargo, este trastorno presenta algunos criterios del resto de los otros Trastornos Generalizados del Desarrollo, pero no cumple todos los patrones conductuales para determinar que es un Trastorno Autista, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo
El trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia, también conocido como síndrome de Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparición tardía (>2 años de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la función social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido éxito al encontrar una causa para este desorden. Está incluido dentro del trastorno del espectro autista junto
El autismo (del griego auto- αὐτός ‘que actúa sobre sí mismo o por sí mismo’ e -ismos ‘proceso patológico’2 ) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteración de la interacción social, la comunicación verbal y no verbal y el comportamiento restringido y repetitivo. Los padres generalmente notan signos en los dos primeros años de vida de su hijo.3 Estos normalmente se desarrollan gradualmente, pero algunos niños con autismo alcanzan
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. La enfermedad que no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000. Puede observarse retraso grave
Una consulta a tiempo al oftalmólogo puede prevenir la ceguera y la discapacidad visual Cataratas, glaucoma, la retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) son afecciones que se pueden detectar y tratar para evitar serias consecuencias. En los últimos años, están aumentando las causas de discapacidad visual y ceguera relacionadas con