Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.[1] Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el