SÌNDROME DE SOTOS

Gigantismo cerebral
Sobrecrecimiento: el síndrome de Sotos
Este síndrome de sobrecrecimiento, conocido también como gigantismo cerebral, se caracteriza por tres rasgos principales: la forma facial, la macrocefalia y diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. Debido a que un alto porcentaje de personas afectadas no han presentado dificultades significativas, es muy difícil estimar la incidencia exacta de este síndrome, sin embargo muchos profesionales sostienen que se trata de una enfermedad más común de lo que se cree.

El síndrome de Sotos (SS) fue definido por primera vez en 1964 por el Dr. Juan Sotos, quien inicialmente bautizó a esta condición como Gigantismo Cerebral. Se trata de una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento excesivo intrauterino o posnatal que puede estar acompañado por retraso en el desarrollo motor, cognitivo y sus correspondencias en lo social.
Aunque cabe señalar que una gran mayoría de individuos con esta dolencia pueden alcanzar un desarrollo cercano a la normalidad.
Como rasgo significativo, los niños portadores de SS se caracterizan por sufrir un aumento de la talla, en los recién nacidos puede observarse un marcado crecimiento de los huesos, manos, pies y rasgos faciales característicos. A la edad de 10 años la mayoría alcanza una altura correspondiente a los 15 años, lo cual no implica que esta tendencia siga a lo largo de toda la vida. La talla final del adulto con SS, aunque se alcance en forma prematura, está relacionada con la altura de sus padres
El crecimiento físico excesivo suele manifestarse plenamente durante los primeros años de vida, como también el bajo tono muscular y las dificultades del habla.
La estatura alta y los cuerpos robustos y pesados hacen que la apariencia de los niños con SS se semeje a la de niños mayores en edad, pero al actuar como un niño de más baja edad que la propia, provoca precoces problemas de integración.
En la mayor parte de los casos estas diferencias comienzan a disminuir una vez iniciada la pubertad, con la mejora del tono muscular y los trastornos del habla.

Características generales
Dentro de los rasgos más característicos, se encuentran las anomalías faciales, que pueden comprender macrocefalia, dolicocefalia (cabeza alargada) y frente anormalmente abombada.
En este caso la macrocefalia se debe al marcado aumento de tejido cerebral y que deriva a su vez en un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales.
Luego pueden considerarse los siguientes rasgos:
– Talla alta, gigantismo.
– Edad ósea avanzada.
– Fisura palpebral antimongoloide descendente.
– Frente abombada y prominencias frontales.
– Nariz plana.
– Paladar ogival/estrecho.
– Protuberancia de mandíbula.
– Retrognatia/micrognatia.
– Dientes neonatales.
– Estrabismo.
– Orejas grandes, largas y/o anchas.
– Herencia autosómica dominante.
– Hipertelorismo (ojos muy separados).
– Retraso mental y psicomotor.
– Dolicocefalia/escafocefalia.
– Neoplasia/cáncer.
– Anomalía cromosómica estructural equilibrada.
– Convulsiones, epilepsia.
Por otra parte, el SS se ha asociado en el 8% de los casos a defectos congénitos del corazón, específicamente a fallos en el cierre de las cavidades cardiacas.
También han sido descritas alteraciones del tejido conectivo y músculo-esqueléticas como hiperlaxitud articular, pie plano y paladar en forma de bóveda. Como una tendencia mayor al desarrollo de tumores y de padecer convulsiones o epilepsia.
En el terreno de lo psíquico, pueden manifestarse problemas de hiperactividad y/o agresividad.
En cuanto a un posible retraso mental, la factibilidad es variable, aunque es muy probable que se presenten dificultades para el desarrollo del lenguaje. Los niños portadores de SS, si bien tienden a desarrollar un habla tardía, comprenden mucho más de lo que son capaces de decir o expresar, y sus habilidades receptivas son mayores que sus habilidades expresivas. De todos modos, y como se refirió anteriormente, entrando en la adolescencia estas dificultades suelen corregirse.
Causas e incidencia
Es muy complejo determinar los niveles de incidencia de esta patología, y esto se debe a que un alto porcentaje de personas afectadas no han presentado dificultades significativas. Sin embargo muchos profesionales sostienen que se trata de una enfermedad más común de lo que se cree y que superaría la incidencia acordada de 1 cada 10.000 o 50.000 nacimientos.
Las causas del SS son aún desconocidas. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque en algunas familias pareciera presentarse un patrón de herencia.
Lo que hasta ahora se conoce, a partir de estudios recientes, es que las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, serían las responsables de al menos el 75% de los casos de Síndrome de Sotos. Este gen está localizado en el cromosoma 5q35.

Diagnóstico y tratamiento
Debido a que las condiciones genéticas de este síndrome no son tan obvias comparadas con las de otros trastornos, el diagnóstico puede llegar a demorarse incluso por años. El mismo carece pruebas específicas y se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Entre estos estudios se encuentra el de rayos X, para determinar la madurez de los huesos y visualizar un desarrollo precoz de los mismos.
En cuanto a tratamientos, básicamente se apunta a las terapias de apoyo que puedan promover el normal desarrollo de las capacidades del niño. Podemos mencionar así los programas de estimulación precoz, terapias físicas, logopedia, educación física adaptativa y generar un ambiente estructurado donde el niño sea capaz de practicar habilidades necesarias sin distracciones.
Algunos profesionales deciden acompañar estos tratamientos con medicación co-mo el metilfenidato clorhidrato, sobre todo en los casos donde la hiperactividad y la agresividad pueden llegar a perjudicar la concentración del niño y poner en riesgo los proceso de adaptación.
Otro punto vital es estimular la interacción social tempranamente para que puedan incorporar conductas adecuadas al imitar a sus compañeros de juego.
Estas pautas pueden lograrse desde las propias familias a través programas focalizados en la promoción de habilidades sociales, tales como salidas recreativas, deportes, contacto con otras familias, etc. Los padres no deben dejarse ganar por la diferencia y el temor a la exposición.
Los padres deben también tener en cuenta la importancia de fortalecer la autoestima y acompañar cada logro con entusiasmo y cada desafío dando claras señales de confianza.

Cuidados especiales
Hay que tener en cuenta que es muy común que los niños con SS enfermen con cierta regularidad, pero más allá de este punto, tendrán una infancia similar a la de cualquier otro niño.
Producto del bajo tono muscular, es común que presenten cierto desgano y algunas dificultades para seguir determinadas rutinas como el aseo dental, vestirse, atarse el calzado o incluso para masticar correctamente sus alimentos. Pero estos sucesos pueden ser sobrellevados con constancia y apoyo.
Esta misma situación muscular hace también que sean propensos a accidentes domésticos, debido a problemas de coordinación física, por lo tanto, y sin entrar en paranoias o sobreprotección, se aconseja estar atentos a los juegos y a la presencia de objetos o situaciones que puedan resultar riesgosas.
En cuanto al habla, es primordial que los padres y el entorno no pierdan la paciencia y brinden al niño el espacio necesario para que pueda expresarse, ya que lograrán hacerlo más lentamente pero con efectividad.
También se aconseja que las familias intenten contactarse con otros padres de niños y niñas con SS, porque el compartir las experiencias sin dudas enriquece sus herramientas para afrontar los desafíos cotidianos. Y al mismo tiempo, la conformación de asociaciones que trabajan en equipo con los médicos, permite a los profesionales de la salud la posibilidad de trabajar con continuidad sobre una variedad de casos y ampliar las investigaciones.

Fuentes consultadas:
– Sotos Syndrome Support Association.
– Síndrome de Sotos, Dr. G. Baujat y Dr. V. Cormier-Daire (
– Overgrowesyndrome.org

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