Síndrome de Riley-Day

NOMBRES Alternativos

Familiarizado Disautonomía, neuropatía sensorial y autónoma hereditaria pisos III (HSAN III)

SINTOMAS:

  • Episodios de apnea (you can Perder el Conocimiento)
  • Estreñimiento
  • Disminución en el SENTIDO del gusto
  • Diarrea
  • Ojos secos
  • Dificultades párrafo alimentarse
  • Incapacidad párrafo Sentir el dolor y Cambios en la Temperatura (you can Llevar un Lesiones)
  • Falta de lágrimas con el llanto emocional
  • Episodios prolongados de vomitos
  • Coordinación deficiente, Marcha inestable
  • Deficiencia en el Crecimiento
  • Fiebres repetitivas
  • Neumonía repetitiva
  • Crisis epiléptica
  • Ronchas en la Piel
  • Sudoración al comer
  • Superficie de la lengua anormalmente lisa y pálida

Los campaña Síntomas estan Presentes al Nacer y empeoran con EL TIEMPO.

Signos y Exámenes:

El Medico llevará a cabo sin Examen Físico. El Paciente Florerias presentar:

  • Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
  • Ausencia de Respuesta despues de recibir Una Inyección de histamina (normalmente sí presentaría inflamacion y enrojecimiento)
  • Ausencia de lágrimas con el llanto emocional
  • Tono musculares bajo ( hipotonía ), especialmente baño Bebés
  • Episodios repetitivos de hipertensión arterial
  • Escoliosis Severa
  • Pupilas Pequeñas Despues de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio

Hay disponibilidad de Exámenes de sangre párr verificar la Presencia del gen IKBKAP . La detección de TASA en la Población judía asquenazí es superior, al 99%.

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