SINDROME DE PRADER WILLI

Defecto genético
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problema de comportamiento y un apetito crónico insaciable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia adquirir una obesidad que puede poner en peligro la vida del paciente. Se estima que 1 en 12.000 o 15.000 personas tienen SPW. A pesar de que se considera una invalidez rara, el síndrome de Prader-Willi es una de las condiciones que se ven más comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa más común que se ha identificado para provocar obesidad.

El rol del profesional: tutor-orientador Los profesionales en contacto con pacientes portadores de SPW deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente. Un error muy común es subestimar la complejidad de la patología. El profesional a cargo ejerce un rol muy importante al participar activamente en todas las etapas y al convertirse en un “experto” en relación a su propio paciente apoyando a la familia a utilizar los recursos disponibles, aplicándolos de una manera adecuada para ese paciente en particular. SPW y apetito Ensayos clínicos y trabajos de investigación que se han realizado utilizando medicaciones para reducir el apetito no han sido efectivos en SPW. La observación clínica y algunos trabajos de investigación (neurobiología) han demostrado una diferenciación entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error de interpretación clínica muy común es pensar que la habilidad de consumir grandes cantidades de comida y su búsqueda incesante se deben a un “hambre excesivo”. A partir de estudios neurobiológicos, existe evidencia que indica que el mecanismo de retro-alimentación que regula el hambre y la saciedad es disfuncional. Además, algunos estudios por imágenes (resonancia nuclear magnética: RNM) parecen demostrar excesivo placer a partir del consumo de comestibles. Expresiones como “me muero de hambre” o “tener hambre horrible” no describen realmente el por qué de la búsqueda continua de comida por estos pacientes, pero pueden llevar a familiares complacientes u otras personas, a actuar de manera incorrecta. El SPW no debe ser descripto como adicción por la comida. De hecho, las personas con SPW requieren y toleran perfectamente una dieta muy restringida en calorías sin incomodidad ni molestias, cuando se aplican los principios de “seguridad de la comida”. Principios de “seguridad de la comida” Familiares y profesionales frecuentemente consideran erróneamente que el paciente no puede ser feliz, salvo que pueda consumir toda la comida que demanda. Sus propias experiencias tratando de limitarle alimentos pueden haber reforzado esta creencia, ya que el paciente empeora su comportamiento en relación a la restricción de alimentos. El concepto de “seguridad de la comida” es extremadamente efectivo para el manejo de la mayoría de problemas del comportamiento de pacientes con SPW. Cuando es bien implementado, el peso y los problemas de comportamiento son manejados simultáneamente de manera exitosa. El concepto de “seguridad de la comida” incluye algunas medidas físicas de seguridad (candados, cerraduras, no disponibilidad de dinero o comida) y seguridad emocional (expresada por mantenimiento de conceptos y límites claros, sin lugar a dudas o expectativas de modificaciones). El exitoso manejo del comportamiento significa que las incertidumbres acerca de la comida deben eliminarse al máximo. La incertidumbre acerca de la comida aumenta la ansiedad y fomenta problemas del comportamiento. La incertidumbre en relación a las comidas es minimizada planeando las comidas con anticipación, exponiendo los menúes planeados y planeando las actividades cotidianas identificando el tiempo y lugar para las comidas. Así, no hay lugar a dudas cuando se come y en qué consiste esa comida. El tener el acceso a la comida controlado cuidadosamente no da lugar a falsas esperanzas por parte de los pacientes de poder obtener comida extra. Los cuidadores deben estar capacitados para no crear en la persona la expectativa que pueden recibir o robar más comida en relación a lo ya planeado en el menú. Así, al no haber lugar a dudas ni expectativas, se previene el disgusto que conlleva a los problemas de conducta y los pacientes estarán realmente más contentos. La seguridad de la comida se basa en el manejo de las expectativas sin dudas, sin oportunidades, sin desilusiones. Manejo del comportamiento El manejo de los problemas del comportamiento en SPW está basado en una infraestructura que incluye el concepto de seguridad de la comida ya descripto anteriormente y un sistema de soporte o apoyo del comportamiento. A diferencia de otras personas con problemas del comportamiento, la persona con SPW siempre necesita seguridad de la comida y soporte o apoyo de su comportamiento (reglas, incentivos, reconocimiento verbal, poca disponibilidad de dinero). El objetivo o meta de un individuo con SPW es la máxima expresión de su funcionalidad, no el funcionamiento completamente independiente. El máximo funcionamiento es el indicador natural del uso consistente y fidedigno de estas modalidades terapéuticas. A diferencia de otros adultos con déficit cognitivo leve, las personas con SPW nunca deben ser estimuladas a superar en el tiempo la estructura o el apoyo que necesitan para funcionar. La estructura y el apoyo NO pueden ser suspendidos o disminuidos ni aún en la adultez, sin importar cuán alto sea el coeficiente intelectual del individuo, o si la persona es muy cooperativa. La suspensión de estas medidas de apoyo es un error de presentación frecuente que puede llevar a una ganancia de peso con complicaciones que pueden poner en peligro la vida. La atención del paciente por su médico de cabecera debe basarse en la comprensión de este punto, lo cual es primordial en el mundo de las discapacidades. La búsqueda de la comida Otro error casi universal en el manejo de estos pacientes, es subestimar su capacidad de manipulación de las personas que los rodean, o cuán lejos un individuo con SPW puede llegar (de maneras sumamente creativas) para obtener comida. Las mentiras, manipulación de otras personas, elaboración de esquemas y situaciones falsas, son parte del repertorio que los pacientes utilizan, y estas conductas deben ser esperadas y manejadas una a una, sin registrar ningún tipo de sorpresa o asombro. Es responsabilidad de los cuidadores el establecer límites para eliminar la posibilidad que el individuo con SPW tenga éxito en obtener comida extra a través de actitudes inteligentes de manipulación o creatividad. Estos comportamientos para obtener comida nunca podrán ser erradicados del individuo con SPW; sólo disminuyen cuando no tienen éxito. Estados de ánimo y estrés Las personas con SPW son muy sensibles al estrés. La comida es para ellos un factor de estrés. Muchos de los problemas del comportamiento pueden desencadenarse por una falla o debilidad en la implementación de la seguridad de la comida o un factor de estrés no reconocido, como cambios en relación a las expectativas por parte de los cuidadores, cambio o pérdida de un cuidador o tutor, o el desarrollo o manifestación de una enfermedad. El estrés parece contribuir a los desórdenes del estado de ánimo. Medicación para el tratamiento de los problemas del comportamiento Lamentablemente, no existe la “píldora mágica” para el tratamiento de SPW. No existe medicación alguna que pueda ser prescripta porque es “buena para el tratamiento de SPW”. Sin embargo, el uso criterioso de medicaciones para el tratamiento de desórdenes psiquiátricos asociados y para la atenuación de algún síntoma determinado, puede mejorar el nivel de funcionamiento de un individuo con SPW. Una evaluación psiquiátrica exhaustiva que incluya una entrevista con el paciente es primordial. La historia personal y familiar es muy importante. El psiquiatra debe comprender el rasgo de personalidad de ese individuo y reconocer las alteraciones del comportamiento típicas del SPW, para realizar el diagnóstico diferencial con patología psiquiátrica asociada. Se recomienda la consulta con un profesional experto. El conocimiento profundo de la patología, basado en una vasta experiencia en el seguimiento de SPW no es habitual, pero existe información disponible para la consulta a través de la Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi (Argentina) www.praderwilliarg.com. ar y la Asociación de Prader-Willi de EE.UU.: www.PWS USA.org Linda M. Gourash Janice L. Forster* * Las doctoras Linda M. Gourash y Janice L. Forster son asesoras cientificas de la PWSA USA. Expertas internacionales en manejo médico, psiquiátrico y de comportamiento en niños y adultos con PW. Trabajan desde hace 15 años con afectados por el Sindrome en Pittsburgh, PA (USA) e integran el Consejo Médico Asesor de la PW Syndrome Association USA. Traducción: Virginia Desantadina. El Síndrome de Prader-Willi en Argentina La Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi es una entidad dedicada a la promoción, protección y defensa de personas que padecen este síndrome. La institución, presidida por Isabel U. Silberstein de Korth, promueve la lucha contra toda forma de discriminación, impedimento o entorpecimiento en el acceso a los derechos o a la inserción social de los afectados. Se calcula que en la Argentina hay más de 2.000 personas con este problema. Entre los objetivos de la Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi se encuentran: desarrollar actividades para ayudar a que las personas afectadas y sus familias tengan una mejor calidad de vida; brindar capacitación y formación profesional; apoyar la investigación científica, la prevención y el estudio de terapias para la problemática de las personas con síndrome de Prader-Willi; y establecer acuerdos con personas físicas o jurídicas que puedan colaborar con esta causa. A corto plazo se espera formar más profesionales especialistas en el tema, para poder implementar un programa de intercambio de conocimientos y experiencias a nivel nacional e internacional, y crear un “hogar-chacra tutelada”, que permita atender a personas con necesidades especiales en los aspectos sociales, médicos, psicológicos, educativos y terapéuticos. Es miembro de la IPWSO (International Prader Willi Syndrome Organisation) entidad que nuclea 61 Asociaciones de SPW en el mundo. La asociación funciona en el FEI , Gral. Lucio Mansilla 2771, Buenos Aires. Hay mas información en el sitio Web de la Asociación: www.praderwilliarg.com.ar Se pueden contactar por tel. (011) 15-5376-9541 ó por e-mail: praderwilliarg@yahoo.com.ar, praderwilliarg@gmail.com

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