Síndrome de Marfan

DEFINICION:

Es Un trastorno del Tejido conectivo, el Cual FORTALECE las Estructuras corporales.

Los trastornos del Tejido conectivo afectan los Sistemas esquelético y cardiovascular, al Igual Que los ojos y la Piel.

Causas, Incidencia y factors de Riesgo:

El síndrome de Marfan es causado Por Defectos En Un gen Llamado fibrilina-1, el Cual Juega sin Papel Importante Como pilar fundamental Para Los Tejidos Elásticos en el Cuerpo.

El Defecto en el gen also causa Demasiado Crecimiento de los Huesos Largos Del Cuerpo, provocando là estatura Elevada Y Piernas Largas Y Manos Que Se observan personajes con baño Este síndrome. Sin embargo, la forma de Como ocurre this Crecimiento exagerado sí no ha comprendido bien.

Other áreas del Cuerpo Que resultan afectadas abarcan:

  • El Tejido pulmonar
  • La aorta, el vaso sanguíneo principal de Que lleva sangre del corazón al Cuerpo, you can estirarse o debilitarse (lo Que Se denominador dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Los ojos, causando cataratas y Otros Problemas
  • La piel
  • El Tejido Que Cubre la Médula Espinal

En la Mayoría de los Casos, el síndrome de Marfan es hereditario, LO CUAL significa Que Se transmite de Padres a Hijos. Sin embargo, Hasta El 30% de los Casos NO TIENE sin antecedente conocido y sí denominan «esporádicos». En los dichos cases, sí cree Que el síndrome de Marfan es ocasionado Por Un Defecto genético Nuevo y espontáneo.

  • Fecha de revisión: 5/10/2010
  • Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Medical Director, ADAM, Inc.

Referencias

Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. In: Goldman L, Ausiello D. Cecil Medicina . 23a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2007: cap 281.

Robinson LK, E. Fitzpatrick síndrome de Marfan. En: RM Kliegman, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook de Pediatría . 18a ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier, 2007: cap 700.

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