Síndrome de Down: Preguntas frecuentes

Nota: Esta página incluye las preguntas que con frecuencia reciben por correo electrónico sobre el síndrome de Down («DS») y que no encajan en mis otros ensayos. Esta página se añadirá a lo largo del tiempo.
Q: ¿Es hereditario el síndrome de Down? R: Sólo el 3 y el 5% de los casos son hereditarios, y el resto surgen como un accidente de la disposición de cromosomas durante la meiosis. Para obtener más información, vea mi ensayo sobre el origen de la trisomía 21 , o el Dr. El ensayo de Paul Benke de los tipos de DS, y el riesgo de recurrencia del riesgo y del síndrome de Down. Q: ¿El uso de drogas o alcohol en uno de los padres antes o durante el embarazo provocan los niños que tienen síndrome de Down? R: No. El síndrome de Down se produce en la concepción, por lo que nada en el embarazo puede causar el síndrome de Down que se produzca. En cuanto a antes de la concepción, la investigación muestra que todo el consumo de drogas o alcohol no aumenta el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Q: ¿Los adultos con síndrome de Down estéril? R: Las mujeres con síndrome de Down son fértiles. Los hombres con síndrome de Down han sido tradicionalmente consideradas estériles, sin embargo, ha habido dos casos documentados de hombres adultos con síndrome de Down engendrar hijos. Q: ¿Es seguro dar el fluoruro para los niños con síndrome de Down R: No hay evidencia de que el fluoruro, usado correctamente, es perjudicial para los niños con síndrome de Down que cualquier otro niño. El flúor en las cantidades adecuadas no es tóxico. Q: ¿El consumo de fluoruro de aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down? R: No. Un estudio en 1980 de los nacimientos en 44 ciudades de Estados Unidos demostró de forma concluyente que no había ninguna diferencia en la tasa de nacimientos de niños con síndrome de Down en las ciudades con y sin suministro de agua fluorada. (Erickson JD, Teratología 21:177-80,1980) Q: Si la edad materna mayor de 35 años es un factor de riesgo de tener bebés con síndrome de Down, ¿por qué más de la mitad de todos los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años? A: Si bien es mucho más común que los bebés con síndrome de Down que nacen de mujeres mayores de 35 años de edad (ver mi página de riesgo ), las mujeres menores de 35 años tienen una mayor tasa de natalidad. No hay factores de riesgo se han encontrado sin embargo, para las mujeres menores de 35 años de edad, pero varios grupos de investigación están estudiando esta cuestión. Q: ¿Qué tan probable es que una persona tenga un niño con síndrome de Down si él / ella tiene un hermano con síndrome de Down? A : Para la gran mayoría de la gente, tener un hermano con síndrome de Down no aumentar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Eso es porque el 95% de los casos de DS no se heredan. La prueba cromosómica de la persona con SD se mostrará qué tan probable es que sea un caso hereditario. Q: He leído en Internet sobre el tratamiento de DS con un tipo de medicina india llamada terapia ayurvédica. ¿Hay alguna evidencia de que esto puede ayudar a los niños con síndrome de Down? R: No, en la actualidad. Para citar a los Dres. Lodha y Bragga del Departamento de Pediatría, Instituto de Ciencias Médicas de la India en Nueva Delhi: «Los estudios basados ​​en la evidencia sobre la eficacia y seguridad de las medicinas tradicionales indígenas están limitados El ingrediente esencial en la mayoría de las formulaciones no está definido con precisión los estudios de alta calidad.. son necesarios para evaluar y comparar el valor de los medicamentos tradicionales de la India a la medicina moderna «. (Ann Acad Med Singapore 29 (1) :37-41, 2000) Q: ¿Que tan común es la enfermedad de Alzheimer (demencia pre-senil) en adultos con síndrome de Down? R: En la década de 1960, las autopsias de los adultos con síndrome de Down mostró que después de unos 30 años de edad, todos ellos tienen las placas y los ovillos neurofibrilares característicos asociados con la enfermedad de Alzheimer. A partir de ese hallazgo, se suponía que todos los adultos con síndrome de Down con el tiempo llegaría la demencia de Alzheimer, habiendo vivido lo suficiente. Sin embargo, los estudios de población en la década de 1980 y 90 mostraron que el porcentaje de adultos con síndrome de Down que consigue realmente la demencia rango del 16% al 50%, dependiendo de los criterios utilizados para diagnosticar la demencia. (La tasa de Alzhemier enfermedad en la población general es de 5 a 10%.) El diagnóstico de la demencia de tipo Alzheimer en adultos con trastornos cognitivos es muy difícil, y se ha complicado por el hecho de que muchas condiciones médicas visto en adultos con DS puede imitan el deterioro cognitivo. Así que la verdadera prevalencia de la demencia de Alzheimer en DS que aún no se conozcan. Q: ¿Son gotas de atropina peligroso para los niños con síndrome de Down? R: No. Gotas de atropina oculares se utilizan para dilatar la pupila en exámenes de la vista, y también para el tratamiento de la ambliopía condiciones, esotropía y el estrabismo. Los niños con síndrome de Down parecen tener una dilatación mayor en respuesta a la atropina, y la dilatación parece durar más tiempo también. Sin embargo, no hay evidencia de que la atropina gotas para los ojos tiene ningún efecto sobre el cuerpo más allá de los ojos. (RV Norte, Oftalmología Physiol Opt, 7 (2): 109-114, 1987) Q: ¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down? R: Esta es una pregunta más complicada de lo que parece, porque, ¿cómo usted contesta que depende de cómo se miran las estadísticas. En primer lugar, viendo cómo los adultos con síndrome de Down largos en vivo: el último artículo importante publicado de ver esto estaba en California en 1991, y los resultados de ese estudio no puede ser el mismo para cualquier otro lugar en el mundo. Pero ese estudio se centró en más de 12.000 personas con síndrome de Down y se encontró que los principales problemas de salud eran , no un predictor consistente de la mortalidad, que era una creencia común. En cambio, las habilidades de autoayuda eran el mejor predictor de la esperanza de vida. Los adultos con síndrome de Down y las buenas habilidades de autoayuda (movilidad, auto-alimentación) se podía esperar vivir hasta los 50 años, mientras que aquellos con pobres habilidades de autoayuda se espera que viva hasta los 40. (RK Eyman, Amer J Mental Retard, 95 (6): 603-612,1991) Sin embargo, sería absurdo decir el tiempo que un bebé nacido con síndrome de Down ya que vivir como tantas cosas pueden cambiar para ellos médica y socialmente en las próximas décadas. abordar esta cuestión desde un punto de vista ligeramente diferente, podemos preguntar cuál es la tasa de supervivencia de los bebés nacidos con síndrome de Down. Un estudio realizado en Europa en 1997 encontró que en los bebés que nacen con síndrome de Down, el 88% estaban vivos a 1 año y 82% vivos a los 10 años. La principal causa de muerte en el primer año de vida se debió a defectos del corazón y / o sus complicaciones. Si se divide el grupo en, con y sin enfermedad cardíaca congénita, el 80% de los bebés con defectos cardiacos estaban vivos después de un año, y el 96% de los bebés con síndrome de Down sin defectos cardíacos estaban vivos después de un año. Una vez más, estas estadísticas pueden cambiar por otras partes del mundo. (Hayes et al C, Int. J Epid, 26 (4): 822-829, 1997) Q: ¿Es la terapia cráneo-sacral (terapia craneal) útil para los niños con síndrome de Down? R: Los defensores de la terapia craneal que los huesos del cráneo puede ser manipulado para aliviar muchos trastornos. Citando a la página web de la Asociación terapia craneosacral. del Reino Unido: «El Dr. William Sutherland, un osteópata americano, descubrió los movimientos intrínsecos de los huesos del cráneo alrededor de la vuelta del siglo Su investigación reveló además diferentes movimientos rítmicos de las mareas en el cuerpo Estos movimientos, que pueden ser medidos con delicada.. instrumentos científicos, son una expresión directa de la salud del sistema. Como la investigación continúa se hizo evidente que estos movimientos están íntimamente relacionados con la salud no sólo física sino también mental y emocional. La palpación de estos movimientos, como la marea, permite a los terapeutas craneosacral para facilitar la cambios en las zonas de restricción. Esta restricción del movimiento corresponde a una falta de la capacidad de la fuerza de la vida para expresar su auto-sanación. » En realidad, los huesos del cráneo comienzan en la infancia y la fusión son completamente sólidos por los años de la adolescencia. Más importante aún, el líquido cefalorraquídeo se ha demostrado no tener ninguna pulsación medible. Con esto en mente, llego a la conclusión de que la manipulación del cráneo no sería más útil que un buen masaje. Para más detalles, vea este artículo de revisión sobre la terapia craneosacral . Q: ¿Es el hierro peligroso para los niños con síndrome de Down R: La afirmación de que el hierro es peligroso a menudo se basa en dos supuestos, el primero es que ya que el hierro está presente en las placas en el cerebro de las personas con la enfermedad de Alzheimer, hierro debe ser parte del proceso de la creación de las placas. Sin embargo, se ha demostrado que las placas en los cerebros de las personas con la enfermedad de Alzheimer son muy pegajosas, y contienen muchas cosas que no puede haber sido implicados en la formación inicial de las placas. Los investigadores aún no han llegado a un acuerdo sobre exactamente lo que hace que las placas, y cómo las placas de hecho encaja en el cuadro clínico de la demencia. (Los lectores interesados ​​en más información sobre este tema se recomienda ver la página web del Foro de Investigación de Alzheimer .) El segundo supuesto en cuanto a por qué el hierro puede ser perjudicial se basa en el hecho de que las personas con síndrome de Down tienen una cantidad excesiva de la superóxido dismutasa (SOD) en sus celdas, debido a un cromosoma extra 21 (ver mi ensayo sobre la trisomía para más información sobre esto). El exceso de SOD se supone que hace más peróxido de hidrógeno disponible, que puede reaccionar con el hierro para producir radicales libres más perjudiciales. En la actualidad, la investigación sobre este tema sigue siendo cuestionable, y seguramente en curso. No hay evidencia definitiva de que esto ocurra, así que es demasiado pronto para decir que todo el hierro es peligroso. Yo no recomendaría utilizar una fórmula de bajo contenido de hierro para cualquier bebé con síndrome de Down, debido al alto riesgo de anemia por deficiencia de hierro en este grupo de edad. Después del segundo año de vida, mi recomendación personal sería que no hay razón para evitar alimentos fortificados con hierro, pero no hay ninguna razón para que la suplementación con hierro extra en vitaminas a menos que exista una anemia por deficiencia de hierro documentada. Si desea dar a su niño una vitamina masticable y todas las opciones tienen un poco de hierro en ellos, escoger el uno con la cantidad más baja. (Advertencia:. Las mujeres con síndrome de Down que están menstruando sí necesitan suplementos de hierro para evitar convertirse en anemia, sino que tienden a no comer carne roja lo suficiente para compensar la pérdida mensual de sangre)

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