Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es un trastorno genético que afecta al hígado, corazón, y otros sistemas del cuerpo. Los problemas asociados con el trastorno por lo general se hacen evidentes en la infancia o en la niñez temprana. El trastorno se hereda en un patrón autosómico dominante, y la prevalencia estimada del síndrome de Alagille es de 1 por cada 100.000 nacidos vivos. Es el nombre de Daniel Alagille.

Síndrome de Alagille Presentación

La gravedad de la enfermedad puede variar dentro de una misma familia, con síntomas que van desde tan leve como para pasar desapercibido al corazón grave y / oenfermedad hepática que requiere trasplante.

Los signos y síntomas derivados de la lesión hepática en el síndrome de Alagille puede incluir un tinte amarillento en la piel y la parte blanca de los ojos ( ictericia ), picor, y los depósitos de colesterol en la piel (xantomas). Un hígado biopsia puede indicar conductos biliares muy pocos (escasez de conductos biliares). Otros signos del síndrome de Alagille incluyen problemas cardíacos congénitos, en particular Tetralogía de Fallot, y una forma inusual mariposa de los huesos de la columna vertebral que puede verse en una radiografía. Muchas personas con el síndrome de Alagille tienen características faciales similares, incluyendo una frente ancha y prominente, ojos hundidos, y una barbilla puntiaguda. Los riñones y el centro del sistema nervioso también puede verse afectada.

Síndrome de Alagille Fisiopatología

Microdeleción de la 20p12 gen correspondiente a JAG1 resultado el síndrome de Alagille, similar al patrón de herencia del síndrome de Williams. El gen JAG1 está implicada en la señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Esta señalización influye en cómo las células se utilizan para construir las estructuras del cuerpo en el embrión en desarrollo. Las mutaciones en JAG1 interrumpir la vía de señalización, provocando errores en el desarrollo, especialmente de los conductos biliares del corazón, en el hígado, la columna vertebral, y ciertos rasgos faciales.

NOTCH2 también está asociada con el síndrome de Alagille.

Estrechamiento y malformados conductos biliares en el hígado producen muchos de los problemas de salud asociados con el síndrome de Alagille. La bilis se produce en el hígado y se desplaza a través de los conductos biliares en el intestino delgado , donde ayuda a digerir la grasa. En el síndrome de Alagille, la bilis se acumula en el hígado y provoca la cicatrización que impide que el hígado funciona correctamente para eliminar los residuos de la sangre.

Alagille Síndrome de Genética

Esta condición se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de uno de los padres afectados. Otros casos pueden resultar de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Tratamiento del síndrome de Alagille

No existe una cura conocida para el Síndrome de Alagille. La mayoría de los tratamientos disponibles están destinadas a mejorar el funcionamiento del corazón, y la reducción de los efectos de la función hepática deteriorada.

Medicación

Varios medicamentos se utilizan para mejorar el flujo de la bilis y reducir la picazón (prurito): Ursodiol (Actigall), hidroxicina (Atarax), colestiramina, Rifampicina, Fenobarbital y se han utilizado en diversos grados de éxito.

Muchos pacientes con síndrome de Alagille también se beneficiarán de una alta dosis de un multivitamínico como ADEK (los altos niveles de vitaminas A, D, E, y K), como el flujo biliar reducido hace que sea difícil de absorber y utilizar estas vitaminas.

Cirugía

La cirugía correctiva es a veces necesaria para reparar defectos cardíacos asociados con el síndrome de Allagile. Además, debido a las arterias pulmonares son a menudo estrechos en pacientes Alagilles, un proceso de cateterismo similar a la angioplastia puede ser utilizado para ensanchar las arterias para reducir la presión en las válvulas de bombeo del corazón. En los casos moderados a graves, los stents pueden ser colocados en las arterias para aumentar su diámetro. El trasplante de hígado ha sido una alternativa exitosa a la medicación en los casos graves.

Recientemente, un procedimiento llamado derivación biliar parcial se ha utilizado para reducir significativamente el prurito, ictericia, y xantomas causados por el flujo de bilis pobres. Una porción de la bilis producida por el hígado se dirige a través de un estoma creado quirúrgicamente en una bolsa de plástico sobre el abdomen inferior derecho del paciente. La bolsa se drena periódicamente mientras se llena con la bilis.

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