Revelan mapa gigante de enfermedades genéticas

Descifran cambios del código que tienen impacto en cuestiones que van desde la calvicie hasta el cáncer, lo que sirve para crear tratamien

Chicago • Una gigante base de datos de ADN ayudó a crear un mapa de los cambios genéticos que tienen un impacto en cuestiones que van desde la pérdida del cabello hasta el cáncer, lo que abriría la puerta a revolucionarios tratamientos para una gran cantidad de enfermedades mortales, avanzaron investigadores este miércoles.

“Este es un gran paso a la hora de comprender el sistema de cableado del ser humano”, afirmó el jefe de la investigación, Michael Snyder, de la Universidad de Stanford.

La Enciclopedia de los Elementos del ADN —conocida por los especialistas como ENCODE— ha permitido a los científicos asignar funciones específicas biológicas a 80% del genoma humano y ha ayudado a explicar cómo las variantes genéticas afectan la susceptibilidad de una persona a la enfermedad.

También sirvió para exponer conexiones previamente ocultas en enfermedades aparentemente no conectadas, como el asma, el lupus o la esclerosis múltiple, de las que se encontró que están vinculadas a códigos regulatorios genéticos específicos para proteínas que regulan el sistema inmunitario.

Una idea clave revelada en una serie de artículos publicados en las revistas científicas Nature, Science y Cell es que muchas enfermedades se producen como resultado de la forma en el cómo, dónde y cuándo un gen se activa o se desactiva, más que por un cambio en el gen mismo.

“Los genes ocupan solo una pequeña fracción del genoma y la mayoría de los esfuerzos para hacer un mapa de las causas genéticas de la enfermedad se vio frustrado por las señales que apuntan lejos de los genes”, afirmó el coautor del estudio John Stamatoyannoupoulos, un investigador de la Universidad de Washington.

“Ahora sabemos que esos esfuerzos no fueron en vano, que las señales estaban de hecho apuntando al sistema operativo del genoma”, añadió.

Otro hallazgo significativo es que este modelo de interruptores genéticos puede ser utilizado para localizar tipos de células que juegan un papel en enfermedades específicas sin la necesidad de entender cómo funciona la enfermedad en sí misma.

Por ejemplo, los científicos tardaron décadas en establecer un vínculo entre una serie de células inmunitarias y la enfermedad inflamatoria intestinal o enfermedad de Crohn. La base de datos ENCODE fue capaz de rápidamente identificar que las variantes genéticas asociadas con Crohn se concentraban en ese subconjunto de células.

Este mapa en profundidad del código genético humano también ha transformado nuestra comprensión científica de cómo funciona el ADN.

Todo sirve

El primer borrador del genoma humano descrito como ADN era una serie que contenía genes en secciones aisladas que componían solo un 2% de su longitud.

El espacio que se encontraba en el medio fue denominado como “ADN basura” y muchos investigadores creyeron, durante años, que no tenía ninguna función. La atención se centró en los genes “codificadores” que transportaban las instrucciones para hacer las proteínas que son responsables de nuestras funciones biológicas más básicas.

ENCODE confirmó las teorías más recientes de que la mayoría de esta “basura” está actualmente repleta de interruptores que determinan cómo trabajan los genes y que actúa como un gran panel de control.

“Nuestro genoma está simplemente vivo a través de los interruptores: millones de lugares que determinar si un gen se activa o se desactiva”, explicó el coordinador del análisis Ewan Bierney del Instituto Bioinformático Europeo-EMBL.

“Encontramos que una gran parte del genoma —una sorprendente cantidad, en efecto— está dedicada a controlar cuándo y cómo se producen las proteínas, más que en fabricar simplemente los bloques de construcción”.

Quizá lo más importante es que la base de datos se ha puesto disponible a la comunidad científica, y al público general, como un recurso abierto para facilitar la investigación.

“ENCODE nos da un conjunto muy valioso de direcciones a seguir para descubrir los mecanismos clave que juegan en la salud y en la enfermedad”, dijo Ian Dunham, del Instituto Europeo de Bioinformática-EMBL, quien desarrolló un papel clave en la coordinación del análisis.

“Esto puede ser explotado para crear medicinas enteramente nuevas o para cambiar la finalidad de tratamientos ya existentes”, aseguró el experto.

Claves
Proyecto ENCODE

► El proyecto ENCODE se lanzó en 2003 para identificar y señalar las ubicaciones de cada parte del genoma humano que efectuara una función específica y armar un listado.

► Para hacer la Enciclopedia de los Elementos del ADN se combinó el esfuerzo de 442 científicos en 32 laboratorios de EU, Gran Bretaña, España, Suiza, Singapur y Japón.

► Los investigadores estudiaron 147 tipos de tejidos e identificaron 4 millones de regiones regulatorias del lugar donde las proteínas interactúan con el ADN.

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