¿Qué es la enfermedad de Farber?

Enfermedad de Farber describe un grupo de trastornos metabólicos hereditarios conocidas como enfermedades de almacenamiento de lípidos, en la que cantidades excesivas de lípidos (aceites, ácidos grasos y compuestos relacionados) se acumulan a niveles nocivos en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El hígado, el corazón y los riñones también pueden verse afectadas. Los síntomas se ven típicamente en las primeras semanas de vida son: motora y la capacidad mental y dificultad para tragar. Otros síntomas pueden incluir artritis, inflamación de los ganglios linfáticos y las articulaciones, ronquera, nódulos debajo de la piel (ya veces en los pulmones y otras partes del cuerpo), el acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones y vómitos. Las personas afectadas pueden requerir la inserción de un tubo de respiración. En casos severos, el hígado y el bazo están agrandados. Enfermedad de Farber es causada por una deficiencia de la enzima ceramidasa. La enfermedad se presenta cuando ambos padres son portadores y transmitir el gen defectuoso que regula la esfingomielina proteína. Los hijos de estos padres tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar el trastorno y un 50 por ciento de los portadores del gen defectuoso. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres.

¿Existe algún tratamiento?

 

En la actualidad no existe un tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Los corticosteroides pueden ayudar a aliviar el dolor. Los nodos pueden ser tratados con trasplantes de médula ósea, en ciertos casos, o puede ser reducido o eliminado quirúrgicamente.

 

¿Cuál es el pronóstico?

 

La mayoría de los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber mueren a los 2 años, por lo general de una enfermedad pulmonar. Los individuos que tienen una forma leve de la enfermedad pueden vivir hasta la adolescencia.

 

¿Qué investigación se está haciendo?

 

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), lleva a cabo investigaciones sobre las enfermedades de almacenamiento de lípidos, como la enfermedad de Farber en los laboratorios de los NIH y también apoya la investigación adicional a través de subvenciones a instituciones médicas en todo el país.

La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), un componente de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dentro de los EE.UU. Departamento de Salud y Servicios Humanos, ofrece búsquedas gratuitas de la literatura biomédica a través de un servicio de Internet llamado PubMed. Ir a: www.ncbi.nlm.nih.gov / PubMed. La NLM también ofrece una amplia información sobre la salud de los NIH y otras fuentes confiables. Ir a: www.medlineplus.gov.

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