Porfirias

¿Qué es? desplegar

Grupo de raras enfermedades hereditarias que se caracterizan por la excesiva formación y excreción de porfirinas (sustancias químicas presentes en toda cosa viva). Partes afectadas A menudo estas afecciones se atribuyen erróneamente a desarreglos emocionales. Según el tipo, se afectan el sistema nervioso central y/o la piel y/o el hígado y/o el tubo digestivo.

Síntomas de Porfiriasdesplegar

Signos Variables, ya que según el paso del metabolismo, se acumulan diversos tipos de porfirinas, cada una afectando a distintos órganos. En la mayoría de los casos se producen ataques alternando con periodos más reposados. Entre los que aparecen en alguna, varias o todas las porfirias, destacamos: Dolor torácico o abdominal. Trastornos mentales como depresión o extravío. Desarreglos dermatológicos que incluyen picores y ampollas. Dolor en las piernas. Calambres musculares y debilidad. Entumecimiento y hormigueo en pies y manos.

Causas de Porfirias desplegar

Desarreglo hereditario del metabolismo de las porfirinas. Las porfirinas son productos del metabolismo de la hemoglobina, entre otras proteínas corporales, y estas enfermedades provocan su acumulación.

Factores de riesgo desplegar

Prevención de Porfirias desplegar

No tienen prevención. Si es usted mujer y su enfermedad es severa, los embarazos no son recomendables. Cualquier persona con antecedentes familiares de porfiria debe buscar asesoramiento genético antes de empezar una familia. Quizás en el futuro se pueda solventar mediante ingeniería genética para substituir el enzima afectado. Para reducir la frecuencia y severidad de los ataques: Evite todas las drogas, incluyendo medicinas sin receta hasta consultar a su médico. No tome píldoras anticonceptivas. Evite la luz solar intensa.

Diagnóstico y tratamiento desplegar

Diagnóstico Consulta y reconocimiento físico por un médico. Pruebas de laboratorio para medir las porfirinas en la sangre, la orina y las heces. Tratamiento Medidas generales Protéjase de la luz solar intensa. Medicación No tome ninguna medicación hasta consultar con su médico. Él puede recetarle: tranquilizantes para reducir la ansiedad. La clorpromazina suele ser eficaz. Analgésicos y otros sí se produce un ataque. Avísele si su orina es oscura (según la porfiria de que se trate) o se reproducen otros síntomas de un ataque. Actividad Sin restricciones. Dieta Alta en carbohidratos.

Posibles complicaciones desplegar

Puede presentarse un ataque mortal de porfiria durante el embarazo. Es necesaria la atención médica antes y después del parto. El diagnóstico equivocado como problema psicológico o emocional puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Adicción a los narcóticos. Deformaciones estéticas.

Pronóstico desplegar

Esta enfermedad se considera incurable, pero muchos pacientes viven con ella durante años. Los síntomas se pueden aliviar o controlar. Continúan las investigaciones para conseguir un tratamiento eficaz.

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