Mosaico de Síndrome de Down

¿Qué es el mosaicismo?

Cada célula en el cuerpo humano proviene de una célula inicial: el óvulo fecundado, que también se llama cigoto . Después de la fecundación, el cigoto procede a dividirse. Como se forman células nuevo, los cromosomas se duplican de modo que las células resultantes tienen el mismo número de cromosomas como la célula original. Sin embargo, los errores a veces ocurren y una célula termina con un número diferente de cromosomas. A partir de entonces, todas las células procedentes de la celda tendrá el número de cromosomas diferentes, a menos que otro error ocurre. (Todas las células como procedentes de un solo tipo de célula que se llama una línea celular , por ejemplo, la línea de células de la piel, la línea de células de la sangre, la línea de células cerebrales, etc)
Cuando una persona tiene más de un tipo de composición cromosómica, que se llama mosaicismo , al igual que el estilo de mosaico de arte en el que se hace una imagen de diferentes colores de las baldosas. En el síndrome de Down, el mosaicismo significa que algunas células del cuerpo tienen trisomía 21, y algunos tienen el número normal de cromosomas.

¿Cómo se diagnostica el mosaicismo?

La forma habitual en que se descubrió el síndrome de Down mosaico es a través de pruebas genéticas de la sangre del bebé. Típicamente, de 20 a 25 células se examinan. Si algunas de las células tienen la trisomía 21 y otros no, entonces el diagnóstico de mosaicismo se hace. Sin embargo, este análisis de sangre sólo se puede determinar el nivel de mosaicismo en la sangre de la línea celular.
Mientras que el mosaicismo puede ocurrir en tan sólo una línea celular (algunas células sanguíneas tienen trisomía 21 y el resto no lo hacen), también puede ocurrir a través de líneas celulares (células de la piel puede tener la trisomía 21, mientras que otras líneas celulares no lo hacen). En este último caso, puede ser más difícil de diagnosticar mosaicismo. Cuando se sospecha mosaicismo, pero no se ha confirmado a través de la prueba de sangre, otros tipos de células pueden ser probados: la piel y la médula ósea son las células más comúnmente próximos marcada. Dado que las células de la piel y las células cerebrales se derivan de un mismo tipo de la celda al comienzo del desarrollo fetal (ectodermo), muchos médicos creen que las pruebas cutáneas de células reflejar la composición cromosómica de las células del cerebro también.

¿Cómo mosaicismo suceda en el Síndrome de Down?

Hay dos formas diferentes mosaicismo puede ocurrir:
El cigoto inicial tenía tres cromosomas 21, que normalmente daría lugar a simples trisomía 21, pero en el transcurso de la división celular de una o más líneas celulares perdido a uno de los 21 cromosomas. Aquí hay un diagrama de este método.
El cigoto inicial tenía dos cromosomas 21, pero en el transcurso de la división celular uno de los 21 cromosomas duplicados fueron. Aquí hay un diagrama de este método.
Es posible determinar el origen de mosaicismo en casos individuales utilizando marcadores especiales de ADN, pero esto no se hace sobre una base regular.
¿Qué significa para el mosaicismo mi hijo?

En la actualidad, no existe mucha investigación sobre las similitudes y diferencias entre las simples trisomía 21 y la trisomía 21 mosaico. En un informe publicado en 1991 sobre el desarrollo mental en el síndrome de Down en comparación mosaicismo 30 niños con síndrome de Down mosaico con 30 niños con síndrome de Down típico. IQ pruebas mostraron que el cociente intelectual medio del grupo de mosaico era 12 puntos superior a la media del grupo no-mosaico. Sin embargo, algunos niños con síndrome de Down típico hizo mayor puntuación en las pruebas de coeficiente intelectual que algunos de los niños con síndrome de Down mosaico.
El Departamento de Genética Humana de la Facultad de Medicina de Virginia ha tenido un proyecto de estudio en curso de los niños con síndrome de Down mosaico. En un estudio de 45 niños con mosaicismo, encontraron que estos niños mostraron retraso en el desarrollo en comparación con sus hermanos. Al 28 de estos niños con mosaicismo fueron comparados con 28 niños con síndrome de Down típico de la edad y el género, los niños con mosaicismo alcanzado ciertos hitos de motor antes que los niños con síndrome de Down típicos, tales como gatear y caminar solo. Sin embargo, el desarrollo del habla se retrasó por igual en ambos grupos.

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