METHEMOGLOBINEMIA

La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo en el cual una cantidad anormal de metahemoglobina – una forma de hemoglobina se produce -. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta y distribuye oxígeno al cuerpo.

Con metahemoglobinemia, la hemoglobina puede transportar el oxígeno, pero es incapaz de liberar de manera efectiva a los tejidos corporales.

Causas

Esta condición se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita). O, es causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma se pasa por ambos padres.Los padres por lo general no tienen la condición de sí mismos, pero que llevan el gen que causa la enfermedad. Se produce cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa .

Hay dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia:

  • Tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa de eritrocitos) se produce cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
  • Tipo 2 (también llamado deficiencia de reductasa generalizada) ocurre cuando la enzima no funciona en cualquier parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria se denomina hemoglobina enfermedad M.Es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitir el gen anormal para que el niño herede la enfermedad.

La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias. Se produce en algunas personas después de ser expuestos a ciertos químicos y drogas, incluyendo:

  • Anestésicos tales como benzocaína
  • Benceno
  • Ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina)
  • Nitritos (usados ​​como aditivos para evitar que la carne se eche a perder)

La afección también puede ocurrir en bebés que están muy enfermos o que son alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos (como la remolacha).

Los síntomas

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) incluyen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M incluyen:

  • Coloración azulada de la piel

Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida incluyen:

  • Coloración azulada de la piel
  • Dolor de cabeza
  • Fatiga
  • Dificultad para respirar
  • Falta de energía

Pruebas y exámenes

La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.

Un bebé con esta condición tendrá un color azulado de la piel ( cianosis ) al nacer o poco después.La gasometría arterial y pruebas de oximetría de pulso se pueden hacer.

Tratamiento

Un medicamento llamado azul de metileno se utiliza para tratar metahemoglobinemia severa. El azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de una enfermedad de la sangre llamada deficiencia de G6PD , y no debe ser utilizado. Si usted o su hijo tiene deficiencia de G6PD, siempre informe a su proveedor de atención médica antes de recibir tratamiento.

El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.

Los tratamientos alternativos incluyen la terapia de oxígeno hiperbárico y de intercambio de transfusiones .

En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida leve, no se necesita tratamiento. Pero usted debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen. Tipo 2 metahemoglobinemia es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida.

Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente hacen muy bien una vez que la droga, alimentos o químico que causó el problema es identificado y evitado.

Posibles complicaciones

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su médico si usted tiene antecedentes familiares de metahemoglobinemia y desarrolla síntomas de este trastorno.

Llame a su proveedor de atención médica o servicios de emergencia (911) de inmediato si usted tiene severa dificultad para respirar .

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.

Nombres alternativos

Enfermedad de la hemoglobina M; La deficiencia de reductasa eritrocitaria; Deficiencia generalizada de reductasa

Referencias

DeBaun MR, Frei-Jones M, Vichinsky E. hereditaria metahemoglobinemia. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics

Fecha de Actualización 05/29/2014

Actualizado por: Yi-Bin Chen, MD, Programa de Trasplante de Leucemia / Médula Ósea del Hospital General de Massachusetts, Boston, MA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el equipo editorial de ADAM.

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