Mapeo en 3D del genoma humano con ChIA-PET proporciona pistas de la patología humana

Un nuevo descubrimiento es crucial para determinar cómo los genes humanos trabajan en conjunto y debe transformar la manera como la regulación y la coordinación de la transcripción se producen en las células humanas.

El director asociado de tecnologías genómicas del Instituto del Genoma de Singapur (GIS), Dr. Yijun Ruan, dirigió un estudio continuo sobre la configuración espacial y estructural del genoma humano que demuestra cómo los genes interactúan y se influyen mutuamente, incluso cuando se encuentran lejos entre sí. El GIS es un instituto de investigación bajo la sombrilla de la Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (ASTAR).

Usando una tecnología genómica ideada por el Dr. Ruan y su equipo, llamada ChIA-PET (análisis de la interacción de la cromatina con la secuenciación de etiqueta de extremo pareado), el grupo internacional liderado por Singapur, que es parte del consorcio ENCODE (Elementos de la Enciclopedia del ADN), reveló algunos de los mecanismos esenciales que regulan la expresión génica en las células humanas.

“Los científicos siempre han tratado de comprender cómo es que está regulado y coordinado el gran número de genes de un organismo para realizar los programas genéticos codificados en el genoma para las funciones celulares de nuestras células. Se ha visto que los genes de los organismos superiores se expresan de forma individual, mientras que varios genes relacionados de los organismos inferiores como las bacterias estaban dispuestos juntos linealmente como operones y se transcribieron en una sola unidad”, explicó el Dr. Ruan. “Los nuevos hallazgos de este estudio revelan que si bien los genes de los genomas humanos se encuentran muy alejados unos de otros, los genes relacionados están de hecho organizados a través de interacciones de largo alcance de la cromatina y conformaciones cromosómicas de orden superior. Esto sugiere una base topológica similar al sistema de operón, de las bacterias, para la regulación de la transcripción coordinada. Este mecanismo topológico para la regulación y la coordinación de la transcripción también proporciona información para comprender elementos genéticos que están implicados en enfermedades humanas”. En genética, un operón es una unidad funcional del ADN genómico que contiene un grupo de genes bajo el control de una sola señal reguladora o promotor.

El director ejecutivo del GIS, Prof. Huck Hui NG dijo: “Este es un importante estudio que arroja luz sobre la compleja regulación de la expresión génica. El equipo del Dr. Yijun sigue usando el nuevo método de análisis de la interacción de la cromatina, con secuenciación de etiqueta de extremos pareados, para investigar las interacciones de orden superior de la cromatina para descubrir nuevas interacciones reguladoras entre los genes”.

“Esta publicación describe un trabajo innovador del Dr. Yijun Ruan y su equipo del Instituto del Genoma de Singapur” añadió el doctor Edward Rubin, director del Instituto Conjunto del Genoma (Walnut Creek, CA, EUA). “Se aborda la cuestión fundamental de cómo se produce la comunicación entre los genes y sus interruptores de encendido y apagado en el genoma humano. Usando una tecnología de mapeo del ADN de largo alcance llamada ChIA-PET, el estudio reveló, en un espacio tridimensional, que los genes separados linealmente por grandes distancias en el genoma humano podrían llegar a estar uno junto al otro, en la célula, cuando llega el momento para que se conviertan en activos.

“Espero que este estudio pase rápidamente de la literatura científica básica a los libros de texto que describirán para los futuros estudiantes los principios de funcionamiento del genoma humano. La tecnología ChIA-PET, que es el telescopio utilizado en esta exploración del genoma humano, es una tecnología molecular, innovadora y poderosa, inventada por el Dr. Ruan y sus colaboradores”.

El ENCODE es un proyecto en curso que fue otorgado al equipo del Dr. Ruan por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los EUA (NHGRI), un instituto que pertenece a los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA). El proyecto fue creado en 2003 con el objetivo de descubrir todos los elementos funcionales del genoma humano para obtener una comprensión más profunda de la biología humana y desarrollar nuevas estrategias para prevenir y tratar enfermedades. Hasta ahora, el equipo del Dr. Ruan ha recibido más de dos millones de dólares para este proyecto.

Los resultados de la investigación fueron publicados el 19 de enero de 2011, en la edición digital, avanzada, de la revista Cell.

Otras instituciones involucradas en el proyecto son: el programa de biología computacional y los departamentos de biología molecular, celular y del desarrollo de la Universidad de Yale (Nueva Haven, CT, EUA), el departamento de farmacología médica y molecular de la Universidad de California, Los Ángeles (UCLA, EUA), el Laboratorio Cold Spring Harbor (Cold Spring Harbor, NY, EUA), la División de Biología del Instituto Tecnológico de California (Pasadena, CA, EUA) y la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad Agrícola de Huazhong (Wuhan, China).

El Instituto del Genoma de Singapur (GIS) es un instituto de la Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (ASTAR). Tiene una visión global que trata de utilizar las ciencias genómicas para mejorar la salud pública y la prosperidad pública. La infraestructura de genómica del GIS se utiliza para entrenar a nuevos talentos científicos para funcionar como un puente para la investigación académica e industrial y para explorar cuestiones científicas de alto impacto.

La Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (ASTAR) es la agencia líder para la promoción de investigación científica y talento de clase mundial de Singapur. ASTAR supervisa 14 institutos de investigación en ciencias biomédicas y ciencias físicas e ingeniería y seis consorcios y centros ubicados en Biopolis y Fusionópolis, así como en su proximidad inmediata.

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