La secuenciación del genoma humano a punto de ingresar al área clínica

 

 

Un trabajo reciente describe un proceso de bajo costo para la secuenciación y determinación del haplotipo del ADN, una tecnología de lectura del fragmento largo (LFR) que es similar a la secuenciación de moléculas largas y simples de ADN pero sin clonación ni separación de los cromosomas en metafase.Un haplotipo es una combinación de alelos de locus adyacentes en el cromosoma, que se transmiten juntos. Un haplotipo puede ser un locus, varios locus o un cromosoma entero en función del número de eventos de recombinación que se hayan producido entre un conjunto dado de locus. Por otra parte, el haplotipo describe un conjunto de polimorfismos de un nucleótido sencillo (SNP) en un cromosoma individual, de un par de cromosomas estadísticamente asociados. Se cree que estas asociaciones, así como la identificación de unos pocos alelos dentro de un bloque de haplotipos, pueden identificar de forma inequívoca todos los demás sitios polimórficos de su región. Esta información es muy valiosa para la investigación de la genética subyacente en enfermedades comunes.Complete Genomics, Inc. (Mountain View, California, EUA) ha desarrollado sistemas informáticos y analíticos de avanzada con el fin de proporcionar información integral de la genómica humana, para comprender mejor la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.

En un estudio publicado en la edición digital del 11 de julio de 2012 de la revista “Nature”, los investigadores de Complete Genomics demostraron la versatilidad del proceso de LFR mediante la creación de diez bibliotecas de LFR con sólo unos 100 picogramos de ADN humano por muestra. Esta es la cantidad de ADN que puede ser obtenida a partir de tan sólo 10 a 20 células, haciendo de la LFR una elección ideal para aplicaciones de secuenciación de muestras clínicas pequeñas, como células tumorales circulantes, aspirados con aguja fina y medios de diagnóstico genético para preimplantación.

 

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