LA MUTACIÒN DE UN GEN CREÒ AL HOMBRE ELEFANTE

En 1980 estuvo en la pantalla de los cines una películaThe Elephant Man, que puso sobre la mesa un trastorno muy raro y desconocido entre el público que los médicos identificaban (desde apenas un año antes) como síndrome de Proteus. En el caso de la cinta, se trataba de la vida de Joseph Carey Merrick, un solitario ser que en el siglo XIX vivió en Londres y nos ponía a reflexionar acerca de la dignidad humana.

Ahora científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humanoidentificaron la mutación genética que ocasiona el crecimiento masivo y desproporcionado de huesos y tejidos, con tumores en la mitad del cuerpo, y que dieron origen al ‘Hombre Elefante’.

Aunque pudieran ser más se calcula, de acuerdo con registros de la enfermedad, que en los países desarrollaron viven unas 500 personas con el síndrome de Proteus.

Los investigadores estadounidenses, en un estudio que dan a conocer en New England Journal of Medicine, identificaron una mutación en el gen AKT1 como la responsable de activar el crecimiento esporádico del tejido, característico de la enfermedad (hay unaalteración en la capacidad de las células para regular su propio crecimiento).

A diferencia de otras enfermedades causadas por defectos genéticos, en el síndrome de Proteus la variante (no ocurre en todas las células, sino en un subgrupo) sucede de manera espontánea durante el desarrollo embrionario. La intensidad dependen del momento en que la mutación ocurre y la parte del organismo donde se presenta.

En el nacimiento la apariencia de la persona es normal pero en los dos primeros años de vida comienzan a surgir los primeros síntomas; el crecimiento desproporcionado empeora conforme avanza la edad.

Conocer la mutación genética podrá llevar a desarrollar algún fármaco y también tiene implicaciones para la investigación del cáncer (el AKT1 es un oncogén, un gen con el potencial de causar esta enfermedad). Por lo pronto los científicos planean analizar muestras del ADN del esqueleto de Joseph Merrick (es conservado en el Royal London Hospital, donde murió a los 27 años de edad) para comprobar si realmente fue el síndrome de Proteus la causa de su desfiguración.

 

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