La discapacidad intelectual de origen genético puede no heredarse

Un nuevo estudio publicado en la revista The Lancet sugiere que una alta proporción de discapacidades intelectuales graves provocadas por desórdenes genéticos no se heredan. Estos resultados son una buena noticia para los padres, ya que indican un bajo riesgo de transmitir la condición a futuros hijos.

La discapacidad intelectual afecta a entre el 1% y el 2% de los niños del mundo. Aunque un puñado de genes causantes de algunos casos de discapacidad intelectual ha sido identificado, las causas genéticas de la enfermedad en la mayoría de las personas permanece aún en las sombras, especialmente en aquellos tipos sindrómicos que no tienen signos físicos obvios y causan hasta el 50% de los casos de discapacidad intelectual en todo el mundo.
Cierta evidencia reunida por una reciente investigación sugiere que algunas mutaciones que aparecen en niños afectados no se encuentran en sus padres. En un esfuerzo conjunto de la Red de Retraso Mental de Alemania, liderado por André Reis y el Instituto de Derechos Humanos y Genética de la Universidad de Erlangen-Nuremberg, se utilizó una nueva técnica conocida co-mo “secuenciación del exoma” para buscar mutaciones que no se heredan.
Luego de estudiar a niños con discapacidades intelectuales de diferentes categorías, los científicos comprobaron que sólo una pequeña proporción de los casos es probable que se herede de forma autosómica recesiva, donde los niños afectados heredan una copia defectuosa del gen de cada padre.
Para los expertos, estos indicios posibilitarán en breve que la tecnología de secuenciación del genoma alcance el potencial de convertirse en una prueba diagnóstica de primera línea para muchas enfermedades y para la discapacidad intelectual en particular.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *