Investigadores descubren una de las causas genéticas de la infertilidad masculina

A fin de comprender y tratar las causas de la infertilidad masculina, mucha investigación se centra actualmente en los genes implicados en la formación de los espermatozoides. Un equipo de investigadores del Laboratorio de Envejecimiento, imágenes y Modelización (AGIM, CNRS / Université Joseph Fourier / Ecole Pratique des Hautes Études de París), dirigido por Pierre Ray y Arnoult Christophe, acaba de hacer un gran avance en este campo. Los investigadores han identificado el gen responsable de uno de los síndromes de la infertilidad masculina, globozoospermia, caracterizado por los espermatozoides de cabeza redonda que no pueden fertilizar el óvulo. Este gen desempeña un papel fundamental en la espermatogénesis, y por lo tanto podría convertirse en un objetivo en el desarrollo de nuevos anticonceptivos. Los resultados han sido publicados en la edición de marzo de larevista American Journal of Human Genetics .

Globozoospermia total es un raro trastorno en el que los espermatozoides tienen la cabeza redonda y sin acrosoma, la vesícula que contiene enzimas que permiten a las células de esperma para atravesar la zona pelúcida (membrana glicoproteína) de los ovocitos.

Con el fin de descubrir las causas genéticas de la globozoospermia, el equipo utilizó chips de ADN microarrays para analizar el genoma de 20 hombres afectados. Descubrieron que el 75% de los pacientes presentaron la misma deleción homocigota (1) de un 200 000 secuencia de bases del ADN par.Esta secuencia contiene un solo gen – DPY19L2. La pérdida de estos resultados de la secuencia genética de «nonallelic recombinación homóloga (ANPDH)». Durante la meiosis (cuando una célula germinal se divide para producir dos células sexuales), los cromosomas homólogos intercambiar algunas secuencias de ADN. Dicho intercambio contribuye a la evolución de las especies. Pero a veces se lleva a cabo con secuencias homólogas situadas en diferentes partes del genoma, que pueden conducir a la duplicación de genes o eliminación, como en el caso de globozoospermia.

El estudio ha mostrado que el gen DPY19L2 es necesario para la elongación y la formación de esperma acrosoma. Ya se sabe que, en el gusano nematodo C. elegans , el gen análogo a DPY19L2 juega un papel importante en la polaridad celular, la distribución asimétrica de los componentes celulares que es esencial para el desarrollo del embrión. El trabajo realizado por el equipo de AGIM sugiere que en los seres humanos, DPY19L2 también juega un papel fundamental en el establecimiento de la polaridad celular, pero en este caso, durante la formación de los espermatozoides. Esto lo convertiría en el primer gen conocido para cumplir esta función.

Estos resultados significan que los pacientes con globozoospermia se puede ofrecer un diagnóstico genético, y tal vez, en el largo plazo, el tratamiento para el síndrome. Además, DPY19L2 podrían ser objeto en el desarrollo de nuevos anticonceptivos no hormonales masculinos. Al bloquear su expresión, o la acción de que la proteína, la producción de espermatozoides fértiles podrían evitarse. La patente fue presentada en noviembre de 2009 para proteger a este concepto.

 

Un espermatozoide de cabeza redonda ver con un microscopio electrónico de barrido


© Pierre Ray, el CNRS

Un espermatozoide de cabeza redonda visto con un microscopio electrónico de barrido.


 

 

Un espermatozoide control de verse con un microscopio electrónico de barrido


© Pierre Ray, el CNRS

Un espermatozoide control de verse con un microscopio electrónico de barrido.


 

Notas:

1 – Supresión de los 2 alelos idénticos de un gen.

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