HEMOFILIA A

Descripción

La hemofilia tipo A o hemofilia clásica es una enfermedad hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales. Se caracteriza por la deficiencia del factor VIII, llamado también factor antihemofílico.

Incidencia

La enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000-5.000 recién nacidos vivos de sexo masculino en todo el mundo.

Aspectos genéticos

Se debe a mutaciones en el gen F8, localizado en el cromosoma X (locus Xq28). Este gen codifica el factor de coagulación VIII, necesario en el proceso de coagulación de la sangre.

La hemofilia A se hereda de forma ligada al cromosoma X recesiva. Las mujeres portadoras presentan un riesgo del 50% de transmitir el cromosoma afectado a la descendencia: todos los hijos varones que hereden dicho cromosoma estarán afectados, mientras que las hijas que lo hereden serán portadoras sanas, aunque el 10% podrá manifestar la enfermedad de forma leve. Los varones afectados transmiten la mutación a todas sus hijas, que serán portadoras, y a ninguno de sus hijos.

Aspectos clínicos

La enfermedad se caracteriza principalmente por el sangrado incontenible tras una extracción dental, intervención quirúrgica o cualquier tipo de lesión. Las hemorragias también pueden ser espontáneas.

Los síntomas fundamentales son las hemorragias intra articulares y las hemorragias en tejidos blandos y músculos. Se afectan preferentemente las articulaciones que soportan peso y roces: codos, rodillas y tobillos; pudiendo con el tiempo llegar a producirse daño isquémico en nervios, artritis con fibrosis, anquilosis de las articulaciones y atrofia muscular. La afectación crónica de las articulaciones es la principal causa de discapacidad en los afectados. Las complicaciones más graves son las hemorragias buco faríngeas y en el sistema nervioso central; la principal causa de mortalidad es la hemorragia intracraneal.

La edad de diagnóstico y la frecuencia de los episodios hemorrágicos están relacionadas con la actividad del factor VIII del paciente. En cualquier caso, estos episodios son más frecuentes en la niñez y adolescencia que en la edad adulta.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las mujeres portadoras de hemofilia A tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donante de ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de hemofilia no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

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