GENÈTICA Y DISCAPACIDAD MENTAL

HONGOS

Estudio internacional
Descubren la causa genética de una alteración del desarrollo que provoca discapacidad intelectual
Una investigación internacional ha detectado un nuevo síndrome clínico junto con la alteración genética que lo produce, lo que permitirá un diagnóstico más temprano y certero de un trastorno que, aunque conocido, no estaba correctamente identificado y que provoca discapacidad intelectual.

El estudio, en el que participan investigadores de Estados Unidos, Israel, Japón y España, «tiene importantes implicancias en el diagnóstico y tratamiento de los enfermos». Los afectados por el síndrome ahora descripto y carente aún de nombre sufren discapacidad intelectual y alteraciones de los rasgos faciales.
El problema lo causa una alteración del desarrollo embrionario bajo la que, según los resultados de este trabajo, subyace una duplicación de los genes que se sitúan en la región terminal del brazo corto del cromosoma 17, relacionado con la formación del cerebro.
En el trabajo, que fue publicado en el último número de la revista Nature Genetics, se menciona que esta anomalía está relacionada con otras enfermedades neuronales, como el síndrome de Miller-Dieker, una rara enfermedad que causa epilepsia con retraso del desarrollo.
Según los científicos, con su hallazgo se podrá realizar un diagnóstico temprano del síndrome identificado, especialmente en fase prenatal, así como el tratamiento preventivo de las manifestaciones asociadas al mismo.
El español Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de San Juan de la ciudad mediterránea de Alicante, explica que la investigación «ha permitido rellenar un hueco» en el diagnóstico de unas anomalías, que, pese a que se espera que su incidencia no sea muy alta y puedan clasificarse como causa de enfermedad rara, «son fuente de ansiedad y preocupación en las familias de los afectados».
«Para comprender los mecanismos de la alteración genética ha sido necesario desarrollar un modelo animal con ratones transgénicos que permitiera replicar la alteración», concluye Martínez.

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