Genes

El ácido desoxirribonucleico ( ADN ) es la base de datos de información química que lleva el conjunto completo de instrucciones para la célula en cuanto a la naturaleza de las proteínas producidas por el mismo, su tiempo de vida, la madurez, la función y la muerte. Los genes son las subunidades de trabajo de ADN. Cada gen contiene un conjunto particular de instrucciones, por lo general de codificación para una proteína en particular o para una función particular.

Ácido desoxirribonucleico (ADN).  Crédito de la imagen: genome.gov

Ácido desoxirribonucleico (ADN). Crédito de la imagen: genome.gov

Cromosomas

Cada célula humana tiene 46 moléculas de ADN de doble cadena. Este ADN se enrolla y superenrollado para formar cromosomas . Cada cromosoma tiene alrededor de 50 hasta 250 millones bases.

Crédito de la imagen: genome.gov

Crédito de la imagen: genome.gov

Las células humanas contienen dos juegos de cromosomas, uno heredado de fijar la madre y otro del padre. El óvulo de la madre contiene la mitad de los 46 (23) y elesperma del padre lleva la otra mitad 23 de 46 cromosomas. Juntos, el bebé tiene los 46 cromosomas.

Hay 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. Las hembras tienen un cromosoma XX mientras que los hombres tienen un cromosoma XY.

ADN

ADN reside en el núcleo, o núcleo, de cada uno de los billones de células del cuerpo.Cada célula humana (con la excepción de los glóbulos rojos maduros, que no tienen núcleo) contiene el mismo ADN.

El ADN es una doble espiral, de cadena formando una doble hélice. Cada cadena está compuesta de millones de bloques de construcción químicos llamados bases. Hay solamente cuatro tipos de bases que componen el ADN – adenina, timina , citosina y guanina. El orden de estas bases se cambian con permutación y la combinación en una secuencia y secuencias de código único para las proteínas.

El concepto es similar a la combinación de letras para formar palabras que más se combinan para formar oraciones.

Genes

El ADN de cada cromosoma constituye muchos genesEl ADN también contiene secuencias de gran tamaño que no codifican ninguna proteína y su función no es conocida. El gen de la región de codificación codifica instrucciones que permiten que una célula produzca una proteína o enzima específica. Hay cerca de 50.000 y 100.000 genes con cada uno se compone de cientos de miles de bases químicas.

Con el fin de hacer las proteínas, el gen del ADN está enfrentado por cada una de las bases químicas en mensajero ARN ( ácido ribonucleico ) o mRNA. El ARNm se mueve fuera del núcleo y utiliza orgánulos celulares en el citoplasma llamadas ribosomas para formar el polipéptido o ácido amino que finalmente se pliega y se configura para formar la proteína.

El genoma humano

Todo el ADN en la célula hace que el genoma humano. Hay alrededor de 20.000 genes importantes localizados en uno de los 23 pares de cromosomas que se encuentran en el núcleo o en cadenas largas de ADN localizadas en las mitocondrias. 

El ADN en los genes constituyen sólo alrededor de 2% del genoma. Desde hace algunos años cada una de las secuencias y genes descubiertos se registran cuidadosamente en cuanto a su ubicación específica, secuencias, etc Toda la información se almacena en una base de datos que es accesible al público.

Cerca de 13000 genes han sido mapeados a lugares específicos (loci) en cada uno de los cromosomas . Esta información fue iniciada por el trabajo realizado como parte del Proyecto del Genoma Humano. La realización del proyecto se celebró en abril de 2003, pero el número exacto de genes y muchos otros genes en el genoma de los humanos es aún desconocida.

Interruptores genéticos y no codificantes regiones de ADN

Los genes que contienen la información para hacer las proteínas necesarias, por lo tanto «encendido» en algunas de las células especializadas, mientras que los genes restantes se «apaga». Por ejemplo, los genes que están ‘encendido’ en células de riñón son diferentes a los que están ‘encendido’ en el cerebro células porque las células del cerebro tienen diferentes funciones y hacer proteínas diferentes.

Además del proyecto del genoma humano, se necesita más información para encontrar lo que cada uno de los genes, así como la gran cantidad de regiones no codificantes hacer. Estas regiones no codificantes forman casi el 90% del cromosoma y anteriores mucho de lo que se denominó » ADN basura «, como parece ser que este ADN no contenía la información para los productos de los genes que las células utilizar y producir.

Ahora es cada vez más claro que el ADN no codificante tiene un papel muy importante que desempeñar. Ese papel es todavía en gran parte desconocida, pero es probable que incluya la regulación que los genes se «encendido» o «apagado» en cada célula.

Las regiones no codificantes del ADN también es importante para las investigaciones forenses y determinar relaciones biológicas – etc paternidad

Regiones promotoras, exones e intrones de los genes

Un gen puede tener más de un promotor, dando como resultado ARN que pueden variar en longitud. Algunos genes pueden tener «fuertes» promotores que se unen a la maquinaria de transcripción bien, y otros tienen «débiles» promotores que se unen mal.Los débil para permitir la transcripción a menos proteínas que los fuertes. Otras regiones reguladoras posibles incluyen potenciadores. Estos potenciadores pueden ayudar a los promotores débiles.

Muchos genes procariotas están organizados en operones. Estas secuencias son los genes que tienen productos con funciones relacionadas. Largos tramos de ADN que están codificados para proteínas se llaman intrones y regiones no codificantes se llaman exones.

Los genes y las mutaciones

Alrededor de 20.000 genes en la célula de la guía de crecimiento, el desarrollo y la salud del animal o humano. La información genética contenida en el ADN está en la forma de un código químico, llamado el código genético. El código es similar en muchas formas y en la mayor parte de las secuencias a través de todos los organismos vivos.

Un alelo»» es una variante de ese gen. En muchos casos, todas las personas que tienen el gen, pero ciertas personas tienen un alelo específico de ese gen, que resulta en el rasgo. Esto podría ser un simple rasgo como el pelo o el color de los ojos.

Hay, sin embargo, variaciones en el código genético que hace que cada individuo único.La mayoría de las variaciones son inofensivos. Sin embargo, las modificaciones de la información genética a veces puede significar que algunas proteínas no se producen correctamente, producido en las cantidades incorrectas o no producida en absoluto.

Las variaciones que hacen que el gen defectuoso se denominan mutaciones. SNP o polimorfismos de un solo nucleótido son cambios en una sola base o de una sola letra en la secuencia y puede codificar una proteína totalmente diferente por lo que es similar a una mutación genética.

Las mutaciones de genes que son importantes para las funciones en el cuerpo puede llevar a una condición genética que puede afectar el crecimiento o la salud de la persona. Algunas mutaciones no causan directamente la enfermedad, pero puede hacer que una persona sea más susceptible a desarrollar una enfermedad genética.

Comentado por abril Cashin-Garbutt, BA Hons (Cantab)

Fuentes

  1. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.accessexcellence.org%2FAE%2FAEPC%2FNIH%2Fgene04.php
  2. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.genetics.edu.au%2FInformation%2FGenetics-Fact-Sheets%2FGenes-and-Chromosomes-FS1
  3. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.genome.gov%2FPages%2FEducation%2FModules%2FBasicsPresentation.pdf
  4. http://www.people.vcu.edu/ ~ elhaij / BioInf / que-son-genes.pdf
  5. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.nsgc.org%2Fclient_files%2FGuidetoGeneticCounseling.pdf
  6. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.yourgenome.org%2Fdownloads%2Fgeneral_whole_pdf.pdf
  7. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.bbc.co.uk%2Fnews%2Fhealth-19202141
  8. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Fnews%2Fencode-the-human-encyclopaedia-1.11312
  9. https://www.elenciclopedista.com.ar/genes/?xurl=http%3A%2F%2Fwww.scientificamerican.com%2Farticle.cfm%3Fid%3Dhidden-treasures-in-junk-dna

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