ENFERMEDADES RARAS-DISCAOACIDAD

Enfermedades raras
Trastorno desintegrativo de la niñez
A poco más de un siglo de su descubrimiento, este extraño mal continúa sin resolución en cuanto a cómo y por qué se produce. Sus efectos son netamente regresivos, pues hace un efecto de vuelta atrás sobre habilidades adquiridas, tales como el habla, el control de esfínteres y las sociales. Si bien no progresa con el tiempo, las expectativas de mejora son prácticamente nulas. Afortunadamente, se trata de una dolencia muy rara, aunque extremadamente discapacitante.

Introducción
También conocido como Síndrome de Heller, en honor a quien lo describiera por primera vez (1908), y psicosis desintegrativa, su pronóstico es tan alarmante como indica su nombre. Pero, a su vez, se trata de una afección extremadamente rara, al punto de que no hay mayores estadísticas respecto de su incidencia, aunque no tanto como para no figurar en los manuales diagnósticos de la American Psychiatric Association (el famoso DSM IV) o de la Organización Mundial de la Salud (CIE-10), que lo cuentan entre los Trastornos Generalizados del Desarrollo o del Espectro Autista.

Qué es
En realidad, no se puede dar una definición exacta de este Trastorno, porque se desconoce cómo o por qué se produce, sino que se describe por sus síntomas y se evalúa a través del diagnóstico diferencial con otros cuadros similares, de los que es necesario distinguirlo.
Su característica principal consiste en que niños que llevaban un desarrollo normal de las distintas habilidades propias de su edad evolutiva, declinan paulatina o abruptamente y las pierden. Ello puede producirse entre el año y los diez, aunque en la gran mayoría de los casos su aparición se verifica entre los dos y los cuatro años. Es decir que se trata de una afección netamente regresiva.
Para el DSM IV y el CIE-10, si se produjera antes de los dos años de una evolución normal, el Síndrome no sería tal, pues, según estos manuales, el desarrollo más o menos estándar del niño debe prolongarse por al menos un bienio para que se pueda diagnosticar como Trastorno Desintegrativo de la Niñez. Tampoco entraría en la clasificación si las anomalías se presentaran más allá de los diez años de edad.
Las habilidades que se pierden dramáticamente son:
– Lenguaje: incluye la imposibilidad de mantener una conversación o hasta simplemente de hablar.
– Sociales: se produce una extrema dificultad para interactuar con otras personas, que incluye tanto a pares como familiares.
– Juego: se pierden el interés y las destrezas para jugar, lo que incluye no sólo la participación asociada, sino el juego solitario, el que requiere de la utilización de la imaginación.
– Motoras: declinan la capacidad de marcha, de trepar, de asir objetos y muchos otros tipos de movimientos voluntarios.
– Control de esfínteres: aun aquellos que se autovalían, tienen accidentes cada vez más frecuentes, hasta que la pérdida es total.
También se reportan conductas, intereses y actividades repetitivas y estereotipadas en los niños afectados, tales como aleteos con las manos, seguir determinados rituales y rutinas (cuya interrupción o cambio les provoca dificultades), interés excesivo en determinados objetos o actividades, y, en algunos casos, mantener posturas corporales fijas durante períodos más o menos prolongados (lo que se conoce como catatonia), y otras del mismo orden.
En ocasiones, la regresión se produce paulatinamente, en el término de algunos meses, hasta el punto de que el propio niño tiene conciencia de que algo ocurre. En otras oportunidades puede tardar sólo algunas semanas o hasta pocos días para que sus efectos lleguen a su máxima expresión. Corrientemente, el retroceso se completa en un período de aproximadamente 6-9 meses.

Causas
Si bien no se sabe cómo ni por qué se produce, existen algunas sospechas al respecto.
Como parte del TGD, del que se afirma que tiene base genética aunque aun no se pudo demostrar contundentemente, se cree que este participaría de esa base. Las teorías apuntan a que probablemente exista un gen anormal que se mantiene inactivo hasta que cierto tiempo después, cuando se dispara, produce sus efectos sobre otros que coordinan el desarrollo del cerebro infantil. Algunos estímulos provenientes de toxinas o infecciones podrían contribuir a la expresión de este gen aletargado, produciendo los efectos reseñados y sus consecuencias.
Otra fuente señala que quizás una respuesta autoinmune tenga que ver con el desarrollo de este desorden desintegrativo. En tal tipo de enfermedades, el sistema inmunológico del cuerpo percibe como extraños y peligrosos a algún o algunos componentes normales y los ataca, produciendo, en consecuencia, distintas dolencias. Es decir, en lugar de defender a las células de agresiones patológicas, es el mismo sistema defensor el que provoca una dolencia. Tampoco se sabe por qué ocurre esto, aunque se cree que están involucradas las proteínas y su reconocimiento. Hay más de ochenta enfermedades reconocidas de este tipo (entre ellas, Síndrome de Crohn, artritis reumatoidea, esclerosis múltiple, etc.). Algunas investigaciones tienden a ubicar el Síndrome de Heller entre las de este tipo.
El Trastorno suele estar acompañado por otras enfermedades, de las que no hay certeza de que actúen como disparadores, pero se presume que podían incidir en su producción. Ellas son:
– Esclerosis tuberosa: se caracteriza por tumores benignos (no cancerígenos) que crecen en el cerebro.
– Enfermedades de acumulación de lípidos: adscriben al grupo de las enfermedades raras hereditarias, y consisten en un exceso de depósito de grasas tóxicas en el cerebro y en el sistema nervioso.
– Panencefalitis esclerótica subaguda: es una infección crónica que se produce por una forma del virus del sarampión que resulta en una inflamación del cerebro y que ocasiona la muerte de células nerviosas.

Síntomas y diagnóstico
Los síntomas que sirven para describirlo suelen acompañarse de importantes cambios en la conducta y el humor de los afectados, como consecuencia de la frustración que les provoca su estado, que puede incluir inquietud, hiperactividad, ansiedad, ira y/o rabietas.
La intensidad y la cantidad de síntomas varían en cada sujeto, es decir que no necesariamente todos tendrán el mismo grado de compromiso, ni se verá afectada la totalidad de las áreas mencionadas, aunque, según los criterios médicos, es necesario que al menos dos de las características mencionadas estén presentes simultáneamente y que las habilidades de relación y de comunicación se vean severamente restringidas para establecer que se trata de este Trastorno. En todo caso, difícilmente podrán valerse por sus propios medios.
Una vez que se completa el proceso, se estabiliza, por lo cual no es esperable que se produzcan deterioros mayores con el transcurso del tiempo, aunque sus efectos son prácticamente irreversibles. Se indica que alrededor de un 20% de los que perdieron la capacidad de comunicarse verbalmente pueden llegar a recuperar una parte de esta habilidad, pero no al extremo de poder hacerlo fluidamente.
Al llegar a la edad adulta, la gran mayoría de los que padezcan este síndrome continuarán requiriendo de ayuda para realizar la mayor parte de las tareas más simples, habituales y cotidianas. Se ha señalado que en algunos de ellos las expectativas de vida se acortan significativamente y que, al menos en los casos más graves, es necesaria la institucionalización del paciente por la generalización de las carencias, lo que hace que resulte muy penosa su atención en el ámbito del propio hogar.
Por otro lado, dado que algunas de las características se comparten con otras afecciones, es necesario descartar que se trate de otro cuadro, como, por ejemplo, alguno de los demás Trastornos del Espectro Autista o lo que se conoce como esquizofrenia infantil, que son los que más se asemejan.
Respecto del Autismo y sus diferentes formas, se señala que el retraso mental que suele acompañar a esta dolencia es mucho más marcado, puesto que suele ubicarse en un rango entre moderado y profundo y aparece mucho más frecuentemente. También resultan más extremos y variables los cambios emocionales, que son muchísimo menos previsibles que los que se dan en los afectados por TGD.
También la epilepsia, que, para algunos investigadores, podría tener incidencia en la aparición del SH (para otros es una consecuencia de él), resulta mucho más frecuente que en los casos de Autismo, se desconoce si ella tiene entidad suficiente como para causarlo.
Otra de las diferencias importantes es la temporalidad. Ello implica que, mientras que en el Autismo las características están presentes desde el principio, en este Tratorno aparecen luego de un período de normalidad.
Asimismo, se cree que los niños que lo portan pueden sufrir alucinaciones y delirios, lo que podría confundirse con un brote esquizofrénico, si no fuera porque las demás características no se hallan presentes en la esquizofrenia. De todas maneras, es necesario descartarla en algunos casos, antes de avanzar con el diagnóstico.
El requerimiento de que estén presentes otro tipo de alteraciones, además de las sociales y las comunicativas tiene que ver con separar el SH de otros trastornos típicos como los referidos a los trastornos del habla y del lenguaje y del retraso mental.
No existen estudios que permitan su detección, por lo que el disgnóstico se basa en la observación clínica, aunque pueda recurrirse a algunos de ellos para descartar afecciones de tipo neurológico, por ejemplo.
Durante la consulta médica, es necesario que se hagan pruebas al niño sobre diferentes áreas, que incluyan la constatación del estado de:
– Las habilidades motoras gruesas (correr, saltar, trepar y arrojar objetos).
– Las habilidades motoras finas (utilización de manos y dedos para la manipulación de pequeños objetos).
– Las sensoriales (cómo responde a los estímulos sobre los sentidos).
– Las relacionadas con el juego (con otros y solitario).
– Las que hacen al propio cuidado (alimentarse, vestirse, lavado de dientes, etc.).
– Las cognitivas (prestar atención, seguir directivas, concentrarse, resolver problemas, etc.).
Con ello, además de buscar los signos que confirmen el diagnóstico (o lo rechacen), se podrá determinar el grado de afectación de la persona.

Tratamiento
Tampoco hay un tratamiento específico. En general, suelen utilizarse los mismos que se aplican para TGD, aunque se señala que se requieren cuidados mucho más intensivos que en este, mayor control médico y algunos otros que intenten restablecer, en la medida de lo posible, las funciones perdidas.
Respecto de los medicamentos, algunos tratamientos experimentales recurren a la utilización de esteroides para reducir el progreso de la enfermedad, aunque todavía no se han presentado pruebas concluyentes acerca de su utilidad.
En otros casos suelen utilizarse drogas antipsicóticas, tranquilizantes y otras del tipo de las que suelen administrarse para el Autismo, pero tampoco se reportan beneficios importantes en su suministro, excepto para controlar los episodios conductuales agresivos, atenuar las conductas repetitivas y mejorar los cuadros de ansiedad o depresión que en muchas ocasiones acompañan a este síndrome.
También se aplican anticonvulsivos, pero solamente cuando el Tratorno está asociado a cuadros de epilepsia.
Por otro lado, se recomiendan terapias conductuales para tratar de restablecer en cuanto sea posible aquellas habilidades perdidas, así como también para moderar los desarreglos relacionados con la conducta.
Para ello, es necesaria la concurrencia de especialistas de distintas áreas (psicólogos, terapistas de la palabra, físicos, ocupacionales, etc.), que, junto con los padres (o quienes tengan el niño a su cuidado) y los docentes (en caso de escolarización) actúen en conjunto para hacer más eficaces los efectos del plan que se implemente, el cual, obviamente, es personalizado para cada caso particular.
De todos modos, insistimos en que, si bien con el conjunto de medidas se puede mejorar la calidad de vida de quienes padezcan el Trastorno Desintegrativo de la Niñez, las expectativas no son buenas y las mejoras sólo serán parciales.

Colofón
Pese a su largo recorrido desde que el austríaco Heller presentara en primer caso bajo el nombre de dementia infantilis, el que lleva más de un siglo, este Trastorno fue reconocido como tal muy recientemente y todavía sus orígenes se hallan en el campo de las conjeturas.
Dejamos para el final un aspecto que siempre es necesario tener en cuenta en los casos de discapacidades tan severas: su impacto en el entorno, es decir, en la familia y lo que la rodea, pero, sobre todo, el que produce sobre los padres.
Que un niño nazca con algún impedimento es un acontecimiento que genera un sinnúmero de emociones, pensamientos y sensaciones que suele requerir de un proceso de duelo, que no siempre es bien llevado. Pero que un hijo que aparentemente está desarrollándose normalmente de repente comience una regresión severa no es menos shockeante, por lo que en ambos casos, no sólo habrá que trabajar con los niños para hacer lo que mejor se pueda, sino que quizás los padres necesiten contención y ayuda para sobrellevar lo que se les presenta, no sólo la que brindan los profesionales sino también de quienes están a su alrededor, por lazos de parentesco o de afectividad.
En este caso, muchos de los niños que padecen este síndrome deberán institucionalizarse, lo que suele generar culpas que también es necesario tramitar. Si hay que dejar al pequeño en manos de otros, hay que tener en cuenta que es por su propio bien, porque requiere de tratamientos que no pueden brindarse en el propio hogar. Pero lo que no puede suplirse, como ocurre con todo ser humano, es el afecto que sólo los padres pueden dar. Y eso no requiere de 24 horas al día sino, simplemente, de la intensidad con que se vivan los momentos que pasen juntos.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

Algunas fuentes:
– http://www.centro-ide.com/trastorno_desintegrativo/tras torno_desintegrativo.asp
– http://www.uam.es/personal_ pdi/psicologia/adarraga/studs/autismo/trastorno%20desintegrati vo.htm
– http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/1.1.5.4.-trastorno-desintegrativo-de-la-infan cia.html
– http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001535.htm
– http://www.worldlingo.com/ma/enwiki/es/Childhood_disinte grative_disorder
– http://www.mayoclinic.com/health/childhood-disintegrative-disorder/DS00801
– http://autismomadrid.es/sobre-el-autismo/2-qu%C3%A9-es-el-autismo-los-tea/2-e-trastorno-desintegrativo-infantil/

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