ENFERMEDADES NEUROMETABÒLICAS

Los errores congénitos del metabolismo son desórdenes que afectan diferentes vías del metabolismo bioquímico dentro del organismo. Ellos pueden originarse en la deficiencia de actividades enzimáticas esenciales, como también por la falla en los mecanismos de transporte de diferentes compuestos. Las características clínicas están usualmente relacionadas al tipo y toxicidad del compuesto acumulado o a las diferencias en el producto final surgido de una reacción alternativa a la reacción enzimática impedida o defectuosa.

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