Enfermedades de la Sangre en el Síndrome de Down

Glóbulos Rojos

En los recién nacidos, un hallazgo frecuente es un aumento del número de glóbulos rojos. Esto no parece ser perjudicial, y es a menudo pasado de 2 a 3 semanas de edad. La causa de esto es desconocida, pero los médicos deben examinar de defectos cardíacos en los bebés.
En niños y adultos con síndrome de Down, es común ver a los glóbulos rojos que son más grandes de lo normal, lo que se llama macrocitosis . Esto se ha especulado que es debido a una alteración del metabolismo del folato se ve en el síndrome de Down, junto con los cambios estructurales en la membrana de la célula roja. A menos que se acompaña de anemia, macrocitosis no requiere tratamiento.

Glóbulos blancos

Los recién nacidos con síndrome de Down tienen un riesgo elevado de padecer una enfermedad llamada leucemia transitoria (también llamado mielopoyesis transitoria anormal, blastemia transitoria o síndrome mieloproliferativo). Esta condición se asemeja a la leucemia, pero desaparece por sí sola sin tratamiento en unas pocas semanas o meses. Un investigador encontró que hasta un 10% de los recién nacidos con síndrome de Down tenían evidencia de leucemia transitoria en las pruebas de sangre. En la prueba de sangre, el número de células blancas de la sangre es mucho más de lo normal y hay glóbulos blancos inmaduros («blastos») presentes en la sangre también. Si bien esta condición se resuelve sin tratamiento, la preocupación es que hay un mayor riesgo de estos niños a desarrollar leucemia en la niñez. En un estudio de 85 niños con leucemia transitoria, el 30% pasó a desarrollar un tipo de leucemia llamada «linfoide» (también llamado «mielocítica», o LMA) en los próximos 3 años. La razón para el desarrollo de la leucemia transitoria no se comprende, pero está definitivamente ligada al cromosoma 21 extra.

La leucemia es más frecuente en niños con síndrome de Down, ser visto en cualquier lugar de 10 a 30 veces más que en la población general de los niños. La gran mayoría de los casos ocurren en los primeros 5 años de vida. En los 3 primeros años de vida, la leucemia no linfoide es la forma más común de leucemia en niños con síndrome de Down, después de 3 años de edad, aproximadamente el 80% tiene leucemia linfocítica aguda y el 20% tiene leucemia no linfocítica. El tratamiento actual de la leucemia está más allá del alcance de este artículo, pero vale la pena señalar aquí que los niños con síndrome de Down que contraen LMA parecen responder mejor a la quimioterapia que los niños sin SD, con todo, la tasa de respuesta parece ser casi lo mismo .

Para obtener más información sobre la leucemia, por favor visite el sitio de la Sociedad Americana del Cáncer .

También hay defectos funcionales de las células blancas de la sangre en el síndrome de Down. Las células blancas de la sangre en personas con síndrome de Down tienen una menor respuesta a la infección, y una disminución de la capacidad de matanza de los microorganismos. Esto puede ser una de las razones para la disminución de la inmunidad a la infección en los niños con síndrome de Down.

Las plaquetas

Uno de los hallazgos anormales en los recién nacidos con síndrome de Down es un bajo recuento de plaquetas, llamado trombocitopenia . Las plaquetas son las células sanguíneas que ayudan en la coagulación sanguínea. En raras ocasiones, el recuento de plaquetas puede ser tan bajo que las transfusiones de plaquetas puede ser necesaria para prevenir problemas de sangrado. La razón de la trombocitopenia es desconocida, un estudio de la teoría de que una de las razones podría ser que hay una falta temporal de regulación de las células precursoras de las plaquetas en los recién nacidos con síndrome de Down. Los recién nacidos con trombocitopenia deben ser observados cuidadosamente en busca de otros signos de leucemia transitoria.
Por otro lado, algunos niños con SD muestran un aumento en el número de plaquetas, llamada trombocitosis . Un equipo de investigación encontró que 20% de todos los niños que estudiaron tenían trombocitosis, pero ninguno tuvo alguna complicación de la enfermedad y todos tenían un recuento de plaquetas normales un mes después. La causa aquí es también desconocido.

Los niños mayores y adultos con síndrome de Down suelen tener otros problemas con el número de plaquetas, y los problemas con la función plaquetaria en DS es extremadamente rara.

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