ENFERMEDAD DE SANDHOFF

La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva heterogénea ocasionada por deficiencia de la isoenzima hexosaminidasa A y B que produce acumulación del gangliósido GM2 y del esfingolípido globósido en las neuronas y otros órganos por lo que afecta gravemente al sistema nervioso central. Es causada por mutación en un gen. En una de sus varias formas, esta enfermedad afecta fatalmente a los bebés con retraso psicomotor, hipotonía seguida por espasticidad y manchas de color rojo cereza en la mácula.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por una sobrecarga del organismo en monosialogangliósidos (los GM) en el cerebro y otros órganos del cuerpo. El retraso progresivo de las etapas del desarrollo motor y del lenguaje comienza a los seis meses de vida. 
La mayoría de los lactantes tienen crisis convulsivas, manchas color rojo cereza (imagen), macrocefalia, cara con aspecto de muñeca, esplenomegalia (bazo anormalmente grande), sordera y ceguera progresivas… Los niños suelen fallecer a los tres años de edad.El gen de la enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma 5.

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