Enfermedad de Refsum

REFSUM : una enfermedad muy viable

La enfermedad de Refsum es una enfermedad de carácter Leucodistrofico, caracterizada por la acumulación de ácido fitánico por el déficit de una enzima alfa oxidante. Aunque la prevalencia de esta enfermedad es muy poca, las personas que la sufren presentan grandes desórdenes multiorgánicos.

Los síntomas iniciales de la enfermedad hemeralopía seguida por episodios de neuropatías crónicas motoras que son mortales.
algunos otros sintomas clínicos que presenta el paciente serán astenia (decaimiento, cansancio), anosmia (pérdida del olfato), sordera, y a veces puede presentarse también déficit intelectual severo.

En el transcurso de la enfermedad se pueden presentar de igual manera signos clínicos asociados como son los signos cutáneos como laictiosis, daños cardíacos, alteraciones en la retina que acaban provocando ceguera.

Esta enfermedad es hereditaria de carácter recesivo, lo que quiere decir que para esta se presente en el individuo ambos padres deben poseer el gen portador para esta enfermedad.

El tratamiento general de esta enfermedad se da con cambios en la dieta del paciente ya que el ácido fitánico proviene de los alimentos.

Para entender de una mejor manera la enfermedad y como se produce comenzaremos por lo más básico,

¿QUÉ ES EL ÁCIDO FITÁNICO? y ¿CUÁL ES SU IMPORTANCIA?

Primero que nada el ÁCIDO FITÁNICO es un ácido graso de origen vegetal y animal, presente en nuestra dieta diaria.
La característica especial de este ácido graso es su forma de ser metabolizado ya que a diferencia de los demás ácidos grasos no sedegrada por el proceso normal de beta oxidación sino por alfa oxidación.

Como se mencionó previamente existe un déficit en la enzima alfa oxidante produciendo por lo tanto que el proceso por el cual se metaboliza el ácido fitánico no se realice de manera adecuada produciendo acumulación del mismo.
El déficit de esta enzima es consecuencia de una mutación genética del gen PHYH (Human Phytanoyl-CoA 2-Hydroxylase)

La importancia del ácido fitánico consiste en activar algunos genes de vital importancia dentro de varios procesos.

Los genes activados son el 

Peroxisoma proliferador activado del receptor alfa (PPAR-alfa):
un regulador importante del metabolismo de los lípidos en el hígado.
Receptor de retinoides X (RXR):receptor del ácido retinoico (es un metabolito de la vitamina A que interviene en las funciones de la vitamina A necesaria para el crecimiento y desarrollo)

La enfermedad de Refsum infantil
Los síntomas comienzan a aparecer al terminar la infancia  o al comenzar la adolescencia, e incluso en algunos casos en la edad adulta; hay reportes de personas que ha manifestado este síndrome solo hasta los 50 años.

La enfermedad aunque es progresiva cursa con periodos de remisión y de agudización de los síntomas,
esto último asociado con pérdidas rápidas de peso, fiebre y embarazo.
La enfermedad de Refsum del adulto
Usualmente comienza en la adolescencia, con un deterioro progresivo de la visión nocturna, la aparición gradual de retinitis pigmentosa y la anosmia (pérdida del olfato)
Los pacientes no tratados o diagnosticados tardíamente presentan daños neurológicos graves, desarrollan depresión y tienen alto porcentaje de mortalidad. Se requiere una adecuada y constante adherencia a la dieta para atenuar los síntomas neurológicos, oftalmológicos y cardiacos.

lunes, 26 de marzo de 2012

TRATAMIENTO

El tratamiento de esta enfermedad es sintomático… Que quiere decir?

Que el tratamiento que se le proporciona al paciente va a ser según las molestias que se presenten.
Por ejemplo si la persona presenta daños oculares como por ejemplo una retinopatía (patología de la retina) se le tratará esa patología.

El tratamiento más acertado para evitar repuntes de la enfermedad y en sí para menguar sus daños multiorgánicos, es el cambio en la dieta de las personas.
Sin embargo como se explicó antes el ácido fitánico está presente en la mayoría de componentes de la dieta de las personas por lo que se realizan plasmaferesis.

Con una dieta adecuada y una plasmaferesis se reduce de 50 a 70% las concentraciones de ácido fitánico en plasma, que equivalen aproximadamente de 100 a 300 umol/L, y en algunas personas puede eliminar completamente elácido fitánico de los depósitos de grasa

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