ENFERMEDAD DE HUNTINGTON/PORQUE SE MUEREN LAS NEURONAS

En 1872, un joven médico llamado Georges Huntington caracterizó por primera vez los síntomas de la enfermedad que llevaría su nombre. Constató que la patología se transmite de generación en generación (es hereditaria) y que si uno de los progenitores la padece, su vástago tiene el 50% de riesgo de sufrirla también (es dominante). También describió la conducta de quienes padecen la demencia (incapaces de ocuparse de sí mismos a causa de una disminución de sus habilidades cognitivas) y confirmó que la enfermedad aparece en la edad adulta. El trabajo de Huntington, con su completa descripción de la enfermedad, ha sido el punto de partida de numerosas investigaciones.
Hoy día se sabe que la enfermedad de Huntington se debe a la mutación del gen que codifica la proteína llamada huntingtina. Años atrás se ignoraba todo acerca de esta proteína. En la actualidad se está empezando a revelar su papel en las neuronas: se trata de una proteína instaladora capaz de organizar en la célula otros complejos proteicos. La anomalía genética es única. Se halla sobre un cromosoma no sexual (existen 22 pares de cromosomas no sexuales, cada uno de ellos con un cromosoma transmitido de un par de la madre y el otro cromosoma del par del padre). Su presencia en uno solo de los cromosomas de un par basta para que su portador enferme. El análisis de muestras sanguíneas de individuos que padecen la patología en una tribu de la región del lago de Maracaibo, en Venezuela, ha permitido identificar la mutación del gen. En dicha población habitan varias familias descendientes de una mujer que vivió a comienzos del siglo xix, portadora de la mutación inicial.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *