Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad neurodegenerativas progresiva que produce alteraciones en los movimientos, comportamiento y cognición.

El defecto en el cromosoma 4 produce una alteración en una proteína llamada huntingtina lo que ocasiona una pérdida de células nerviosas en una estructura llamada núcleo caudado que se encuentra en la zona profunda del cerebro que son los ganglios basales además se afectan los lóbulos cerebrales que producen alteraciones de memoria.

Síntomas motores
El movimiento anormal asociado con esta enfermedad es la corea que es un movimiento involuntario, incontrolado,  pero no todos los pacientes tienen corea por lo que no se denomina más Corea de Huntington sino enfermedad de Huntington. Además los pacientes pueden tener lentitud para iniciar los movimientos, rigidez, contracción anormal de los músculos agonistas y antagonistas llamada distonía. La incoordinación produce alteraciones de la marcha que lleva a caídas.

Alteraciones cognitivas

Se pueden evidenciar desde los estadios iniciales de la enfermedad. Alteraciones disejecutivas, memoria de trabajo, aprender nuevas cosas, toma de decisiones, planeamiento de tareas, problemas de concentración y poca flexibilidad mental.

Síntomas psiquiátricos
Cambios del humor, depresión, irritabilidad, apatía, ansiedad, desinhibición, trastornos obsesivos compulsivos.

Pérdida de peso, trastornos del ciclo de sueño, problemas en la articulación de la palabra, de la deglución.

En general los síntomas aparecen entre los 30 y 50 años de edad pero puede ocurrir en personas más jóvenes o mayores. Los síntomas progresan en un periodo de 10 a 25 años.

Las alteraciones cognitivas se presentan más tempranamente y dificultan el desempeño escolar, se pueden acompañar de problemas en la escritura. Otros síntomas que aparecen son dificultad en la articulación de la palabra, epilepsia, movimientos llamados mioclonías, rigidez, lentitud. La enfermedad evoluciona más rápido que en los adultos.

Las alteraciones cognitivas se presentan más tempranamente y dificultan el desempeño escolar, se pueden acompañar de problemas en la escritura. Otros síntomas que aparecen son dificultad en la articulación de la palabra, epilepsia, movimientos llamados mioclonías, rigidez, lentitud. La enfermedad evoluciona más rápido que en los adultos.

Es una enfermedad familiar que se transmite de padres a hijos debido a una alteración genética llamada mutación que es un cambio en la secuencia del ADN (ácido desoxirribonucleico) que es una sustancia química que forma un espiral involucrada en la herencia genética. Cada molécula de ADN está formada por pequeñas subunidades llamadas bases. Las bases están organizadas en un orden secuencial. Hay regiones de ADN que se llaman genes que tienen información para formar proteínas.

El ADN circular forma un cromosoma que es la base de la herencia. El gen responsable de la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma 4 en el cual varios pares de bases se repiten muchas veces en forma anormal. El cromosoma 4 es uno de los 22 cromosomas que no están ligados al sexo y se llaman autosómicos, por lo tanto la enfermedad se puede presentar tanto en hombres como en mujeres.

Esta enfermedad es autosómica dominante eso quiere decir que si se hereda uno de los cromosomas afectados de uno de los padres es suficiente para producir la enfermedad.  Cada hijo de un paciente con esta enfermedad tiene 50 % de posibilidades de heredar el gen de la enfermedad.
Un 10 % de los pacientes no tienen antecedentes familiares de la enfermedad que puede ser debido a un fallecimiento temprano en la familia y que no presentó síntomas

A través de un estudio genético que consiste en tomar una muestra de sangre del paciente que analiza el ADN y determina si tiene la mutación genética.

Estudios de imágenes como resonancia magnética nuclear o la tomografía por emisión de positrones pueden aportar datos de las estructuras cerebrales comprometida

Es un proceso indispensable antes de realizar el test genético. Ayuda a los familiares y al paciente a comprender la enfermedad, a decidir si realizar la prueba es lo adecuado y  los prepara para la interpretación de los resultados de este estudio. El paciente y su familia deben comprender las implicancias de un test genético positivo antes de que se realice el examen genético. No existen respuestas correctas o incorrectas, cada decisión es personal.

Los tratamientos ayudan a controlar los síntomas pero no detienen la progresión de la enfermedad.

Medicamentos bloqueantes dopaminérgicos como los neurolépticos olanzapina, risperidona, clozapina, quetiapina o ziprasidona. Pueden ayudar a controlar los movimientos y los episodios de irritabilidad.  La tetrabenazina es una droga eficaz que disminuye los niveles de dopamina pero no se comercializa en nuestro país.

Medicamentos como el riluzole, amantadina no mostraron beneficios.
Los inhibidores de la colinesterasa como el donepecilo, rivastigmina no han mostrado respuestas satisfactorias.

Antidepresivos como los inhibidores de la recaptación de la serotonina se utilizan para tratar la depresión además de los estabilizadores del ánimo como el ácido valproico, la lamotrigina, y carbamazepina.
Hipnóticos como la zopiclona, ezopiclona pueden ayudar en los trastornos del sueño.

Se encuentran en etapa de investigación suplementos nutricionales como la creatina y la coenzima Q 10 que aportan energía a la célula y actúan como antioxidantes. Un estudio de el  ácido graso omega 3 el eicosapentaenoico fue sugestivo de beneficio luego de 6 meses pero los resultados no fueron concluyentes.

Se están investigando las propiedades del antibiótico minociclina que inhibe la muerte de las células.

Memantine es una droga que estabiliza un neurotransmisor llamado glutamato es un medicamento que se utiliza en la enfermedad de Alzheimer y se están realizando estudios en enfermedad de Huntington para observar beneficios en los aspectos cognitivos.

Dimebon (Iatrepirdine) regula el glutamato, además inhibe una enzima llamada acetilcolinesterasa que disminuye los niveles de acetilcolina que es una sustancia importante para la cognición. Además previene la entrada excesiva de calcio que produce una hipersensibilidad al glutamato. Se están realizando estudios para demostrar beneficios en los aspectos cognitivos de la enfermedad.

Factores neurotróficos que protegen las células nerviosas y promueven la formación de neuronas. Se está probando un antidepresivo que aumentaría los niveles de factores neurotróficos en el cerebro.

Debido a la complejidad de esta enfermedad el abordaje debe ser interdisciplinario:

Evaluación neurológica
Un neurólogo especialista en movimientos anormales recabará antecedentes médicos del paciente y de sus familiares. Se realizará un examen neurológico exhaustivo y sistematizado observando alteraciones de la marcha, de movimientos, problemas de coordinación.

Psiquiatra
Los pacientes pierden independencia debido a sus síntomas lo que conlleva a cuadros de depresión y falta del control de los impulsos. Es muy importante la contención y tratamiento psiquiátrico dado que esta enfermedad tiene un riesgo de suicidio mayor que la población general.

Psicología
El apoyo psicológico es fundamental debido a los síntomas emocionales, al stress que implica esta enfermedad. De esta manera se pueden prevenir reacciones emocionales adversas. El seguimiento psicológico es importante para apoyar el tratamiento farmacológico y no farmacológico.

Neuropsicólogos
Una neuropsicóloga especializada realizará una evaluación de las funciones cognitivas para evidenciar problemas que alteran las rutinas diarias y brindará estrategias para mejorar los aspectos cognitivos comprometidos en la enfermedad de Huntington.

Terapista ocupacional
Aconsejará sobre los utensilios para realizar actividades de la vida diaria como la alimentación, debido a la incoordinación de los pacientes estas tareas se tornan dificultosas. Identificará barreras arquitectónicas en el hogar que impidan el desempeño del paciente.

Kinesiología
Por medio de ejercicios específicos mejorará el equilibrio, la incoordinación y así se tratarán de evitar caídas. En general necesitarán caminar acompañados. El kinesiólogo puede brindará consejos sobre el calzado y superficies adecuadas para practicar los ejercicios. Los pacientes pueden tener alteraciones en la deglución con problemas para digerir sólidos o líquidos esto requiere un cambio en la dieta y la utilización de algunas sustancias espesantes que cambian la consistencia de los alimentos evitando el ahogo y la aspiración de los mismos.

Fonoaudiología
Los pacientes tienen dificultades para expresarse la rehabilitación neurofoniátrica ayudará a mejorar la comunicación.

Genetista

Es importante que concurra a la consulta con un familiar o amigo. Se revisarán los antecedentes del paciente y los familiares.  Los resultados del test genético son confidenciales y requieren firmar antes un consentimiento informado de que se ha recibido toda la información adecuada sobre las implicancias y del test genético.

Nutricionista
Los pacientes deben recibir las calorías adecuadas dado que se produce una importante pérdida de peso. Así como una ingesta adecuada de líquidos.

Esta es una enfermedad que impacta a cada uno de los miembros de la familia. Deben aprender a convivir con un paciente que presenta síntomas de cambios de humor, problemas cognitivos, de coordinación. Pueden tener alteraciones en la comunicación debido a problemas para expresar ideas para comenzar una charla. Se deben establecer rutinas de cuidado para ayudar al paciente a realizar las actividades de la vida diaria. El equipo interdisciplinario tiene un rol fundamental en la contención y ayuda del entorno del paciente.  Esta enfermedad produce una condición llamada stress del cuidador por lo que además de cuidar al paciente se deben establecer estrategias para cuidar la salud del cuidador o la familia.

 

 

 

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