Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad genética en la que una sustancia grasa (lípido) se acumula en las células y ciertos órganos.

La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Es causada por una deficiencia hereditaria de la enzima glucocerebrosidasa (también conocido como ácido β-glucosidasa). La enzima actúa sobre un glucocerebrósido sustancia grasa (también conocido como glucosilceramida). Cuando la enzima es defectuosa, la sustancia se acumula, en particular en las células del linaje de células mononucleares. Material graso se puede acumular en el bazo , el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea . Los síntomas pueden incluir agrandamiento del bazo y el hígado, mal funcionamiento del hígado, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden ser dolorosas complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, un tinte marrón en la piel, anemia, baja en la sangre plaquetas y amarillas depósitos de grasa en la parte blanca del ojo (esclerótica). Las personas afectadas más seriamente también pueden ser más susceptibles a la infección.La enfermedad es causada por una mutación recesiva en un gen situado en el cromosoma 1 y afecta tanto a hombres y mujeres.

Algunas formas de la enfermedad de Gaucher puede ser tratado con terapia de sustitución enzimática. Lleva el nombre de los franceses Philippe Gaucher médico, quien originalmente lo describió en 1882. Un estudio de 1525 pacientes de Gaucher en los Estados Unidos sugirió que, si bien el cáncer de riesgo no es elevado, tumores malignos particulares ( linfoma no Hodgkin , melanoma y cáncer de páncreas ) se produjo a una tasa 2.3 veces mayor.

La enfermedad fue reconocida por primera vez por el médico francés Philippe Gaucher, quien originalmente lo describió en 1882 y prestó su nombre a la enfermedad. La base bioquímica para la enfermedad que se ha dilucidado en 1965. El primer tratamiento eficaz para la enfermedad, el Ceredase drogas, fue aprobado por la FDA en junio de 1995. Un fármaco mejorada, Cerezyme, fue aprobado por la FDA en 2001 y ha reemplazado el uso de Ceredase.

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