Enfermedad de Alzheimer

¿Qué es la demencia?

Se denomina demencia a un síndrome (no a una única enfermedad), secundario a una afectación cerebral, que produce una declinación generalmente progresiva de diferentes aspectos de la función intelectual o cognitiva de suficiente severidad para interferir con el funcionamiento social, ocupacional o ambos. La demencia afecta las partes del cerebro que controlan la memoria, lenguaje, razonamiento, orientación y usualmente, aunque no siempre, es progresiva (los síntomas avanzan gradualmente).

¿Cuáles son los motivos de consulta más frecuentes en pacientes con demencia al comienzo de la enfermedad?

Olvidos
Confusión de fechas, personas, lugares, etc.
Dificultad para encontrar las palabras
Cambios en la conducta: depresión, apatía, etc.
Dificultad para llevar a cabo tareas cotidianas
Reducción de las actividades recreativas o sociales
En los estadios tardíos de la demencia, la persona afectada tendrá problemas para llevar a cabo los propósitos diarios y dependerá considerablemente de otras personas. La demencia no es una enfermedad sino un conjunto de síntomas que puede ser producido por múltiples enfermedades diferentes: algunas progresivas e intratables y otras pasibles de tratamiento efectivo y, por lo tanto, reversibles. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia entre las personas mayores. Afecta, al inicio de la enfermedad, las áreas cerebrales que controlan la memoria y el lenguaje. Otras causas frecuentes de demencias incluyen la enfermedad vascular, la demencia por cuerpos de Lewy, la Demencia frontotemporal (también denominada enfermedad de Pick). Hay muchas otras causas atípicas de demencia, incluyendo la parálisis supranuclear progresiva, el síndrome de Korsakoff, el complejo SIDA demencia, y la Enfermedad de Ceutzfeldt-Jacob. Personas con Esclerosis Múltiple, enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Parkinson, traumatismo de cráneo o enfermedad de Huntington, pueden también desarrollar demencia.

La demencia es progresiva, esto significa que los síntomas gradualmente van empeorando. La rapidez con la cual la demencia progresa depende del individuo. Cada persona es única y experimentará la demencia a su propia manera.

¿Qué hacer en la actualidad para prevenir la EA?

 

La enfermedad de Alzheimer no se puede prevenir pero si reducir el riesgo de padecerla retrasando su aparición mediante:

Ejercicio mental

Aquellas personas que ha tenido una vida intelectual más activa (mayor cantidad de años de educación, mayor participación en actividades sociales y recreativas) tienen menos riesgo de sufrir de demencia. También hay evidencia científica de que la estimulación cognitiva resulta beneficiosa en las personas que ya presentan deterioro cognitivo.

Actividad física regular

La actividad física regular tiene un comprobado efecto beneficioso sobre la salud general. Esto se puede evidenciar también a nivel cerebral. Aquellas personas que realizan actividad física regularmente presentan menos síntomas anímicos y menor deterioro cognitivo que las que no lo hacen. Incluso se ha observado que mayor actividad física se relaciona con menor reducción del volumen cerebral con la edad.

Se recomienda caminar al menos 30 minutos la mayoría de los días o una actividad física equivalente.

Dieta saludable

Hay numerosos trabajos de el efecto positivo de diversos nutrientes y dietas (como la mediterránea)  al reducir el riesgo de presentar deterioro cognitivo. Una alimentación saludable (variada y acorde a las necesidades de cada individuo) puede ser beneficiosa para cuidar nuestro cerebro. Además el sobrepeso y la obesidad se asocian a un mayor riesgo de desarrollar demencia.

Control de factores de riesgo vascular

El control médico regular y tratamiento de factores de riesgo vascular como la presión alta, la diabetes, el colesterol elevado y otros pueden reducir la aparción y progreso de la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo se diagnostica?

No existe ni un solo test diagnóstico de laboratorio para determinar o confirmar la enfermedad de Alzheimer. Los métodos clínicos actuales combinan la evaluación neurológica, pruebas neuropsicológicas, las imágenes, con las referencias del cuidador y el juicio del examinador. Realizado por un médico entrenado, este método tiene aproximadamente el 90% de precisión en diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. En general, el reconocimiento de las diferentes demencias depende de la integración que realiza el profesional de los datos de la historia clínica con el examen neurológico y físico general, con la evaluación del estado mental y con el resultado de exámenes complementarios seleccionados. Resulta fundamental para realizar el diagnóstico que el medico pueda concentrarse detalladamente en la información que brinda el paciente y los familiares.

El examen físico general puede poner de manifiesto evidencia de enfermedades que comprometan las funciones intelectuales, mientras que un examen neurológico exhaustivo provee la información necesaria para determinar el tipo de compromiso del sistema nervioso central. La evaluación del estado mental o evaluación neuropsicológica es de valor para determinar el tipo de compromiso intelectual, cuantificar el grado de deterioro y posibilitar el control de la evolución del paciente, así como la evaluación de la posible eficacia de determinados tratamientos durante el seguimiento. Hay estudios de laboratorio que son indispensables en los pacientes con demencia para descartar la presencia de una enfermedad clínica que afecte la memoria (ej: hipotiroidismo). La tomografía computada y la resonancia magnética tienen también un papel fundamental en el diagnóstico de la demencia. Ambos procedimientos permiten diagnosticar lesiones (por ejemplo: tumores u infecciones) que pueden afectar los procesos cognitivos como la memoria o el lenguaje mientras que en las enfermedades degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, se observa atrofia cerebral.

 

En algunos casos complejos puede utilizarse estudios por imágenes funcionales como la Tomografía Computarizada por Emisión de Fotones Individuales (SPECT) o la Tomografía por Emisión de Positrones (PET). Estos son particularmente útiles para realizar diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Alzheimer y la demencia frontotemporal.

Actualmente existen nuevos estudios que se utilizan en investigación que pueden dar información valiosa sobre la enfermedad. El uso de estos biomarcadores (punción de liquido cefalorraquídeo y PET con marcador amiloide) aún no se usa en la práctica cotidiana ya que todavía está en estudio su correcta utilización.

Resumiendo, se realiza recomienda para llegar a un correcto diagnóstico una combinación de:

  • Entrevista médica con profesional experimentado, en la cual es de suma importancia contar con un informante confiable que conozca al paciente (ej: familiar o amigo)
  • Screening cognitivo o idealmente evaluación cognitiva completa
  • Estudio por imágenes estructural: Tomografía Axial Computada (TAC) o idealmente Resonancia Magnética Nuclear (RMN)
  • Laboratorio

¿Qué tratamientos farmacológicos existen?

Hasta 1993 no había tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos para los síntomas cognitivos primarios de la Enfermedad de Alzheimer. Desde entonces 5 drogas han sido aprobadas. Cada una de las cuales provee beneficios significativos para el paciente y la familia. Actualmente con una terapia efectiva disponible, la detección de la enfermedad de Alzheimer y condiciones relacionadas es particularmente importante. De las cinco drogas aprobadas por la FDA cuatro son unos fármacos denominados inhibidores de la colinesterasa: galantamina, rivastigmina, donepezilo y tacrina, dejándose de utilizar la última por sus efectos adversos. Los inhibidores de la colinesterasa aumentan temporariamente los niveles de acetilcolina, un mensajero químico que es deficiente en la EA. Aunque ningún tratamiento farmacológico ha probado ser capaz de detener el progreso de la Enfermedad de Alzheimer, la terapia con inhibidores de acetilcolinesterasa ofrece mejoras sintomáticas o retraso en la progresión de los déficits cognitivos, de comportamiento y funcionales. Los inhibidores de la colinesterasa están indicados para el tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer leve y moderado. Los inhibidores de acetilcolinesterasa usados actualmente son la rivastigmina (6-12 mgr/dia), el donepecilo (5-23 mgr/dia) y la galantamina (12-24 mrg/dia). Los efectos adverson más frecuentes son intolerancia gastrointestinal (que puede ser reducida con la administración del fármaco luego de la comidas y con el uso de antieméticos antes de la comida), eventos cardiovasculares como bradicardia y alteraciones del ECG (se recomienda el control cardiológico antes de comenzar con un inhibidor de la acetilcolinesterasa), incontinencia urinaria, calambres y debilidad. Numerosos estudios han demostrado la efectividad de estas drogas mejorando las funciones cognitivas y el estado clínico general. Los síntomas conductuales son tan importantes como los cognitivos y casi todas las personas con Alzheimer los presentan en algún momento del curso de la enfermedad. Los cambios conductuales se hacen más frecuentes con la progresión de la enfermedad, son recurrentes y pueden ocurrir simultáneamente. El uso de inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE) para el tratamiento de los síntomas conductuales en la enfermedad de Alzheimer representa una nueva etapa en la farmacoterapia del tratamiento de los trastornos de conducta. Estos fármacos, solían utilizarse solamente para los aspectos cognitivos, pero hoy en día también se los usa para los aspectos conductuales, un fenómeno central en las enfermedades demenciales. Los inhibidores son eficaces para un amplio rango de síntomas conductuales. Pueden utilizarse como tratamiento adyuvante a drogas para síntomas neuropsiquiatricos como los antipsicóticos, antidepresivos y ansiolíticos. El uso de los inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE) para los síntomas neuropsiquiatricos además reduce la dosis de los psicofármacos generalmente utilizados para el manejo de los síntomas conductuales. En los últimos años se ha ampliado el cuerpo de evidencia que apoya el uso de inhibidores de la colinesterasa para los síntomas conductuales y cognitivos en la demencia vascular, la demencia mixta (vascular + Alzheimer), la demencia por cuerpos de Lewy, y la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson.

La última droga aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer moderada y severo es la memantina. El mecanismo de acción de la memantina es diferente al de los inhibidores de la colinesterasa. La memantina regularia la actividad del glutamato, un mensajero químico que juega un rol critico en la memoria y aprendizaje. La memantina demostró tener buena tolerancia y fue significativamente superior al placebo en las actividades de la vida diaria, en el rendimiento cognitivo, y en la impresión clínica global por parte del familiar y del profesional. Los estudios muestran que la memantina provee beneficios sintomáticos actuando como monoterapia y junto a un inhibidor de la colinesterasa en el tratamiento de la EA moderada y severa.
El tratamiento standard de la EA incluye un inhibidor de colinesterasa con la adición de memantina en los estados moderados de la enfermedad.

Actualmente, la atención esta dirigida al desarrollo de drogas modificadoras de los cambios cerebrales que produce la enfermedad que permitan alterar el curso de la EA. Existe un amplio optimismo que nuevos avances importantes en tratamiento de la EA estén en un horizonte cercano. Tanto en INECO como en numerosos centros en diferentes partes del mundo se llevan adelante protocolos de investigación con drogas experimentales y existe un amplio optimismo que estos nuevos avances ofrezcan en un horizonte cercano un tratamiento más efectivo a quienes padecen esta enfermedad.

¿En qué consta el tratamiento no farmacológico?

Recientemente una prestigiosa revisión científica confirmó los efectos beneficiosos de la estimulación cognitiva en aquellas personas con demencia.

Otros tratamientos como la terapia ocupacional o la musicoterapia también tienen efectos positivos en la deterioro cognitivo (ej: mejoría de la memoria), conducta (ej: reducción de la apatía o agresividad) y funcionalidad (ej: mejor desempeño en actividades cotidianas).

Nuestro equipo trabaja interdisciplinariamente a través de diferentes estrategias de estimulación privilegiando el abordaje grupal. Se evalúa de forma personalizada que programa de actividades es el más adecuado para cada paciente, buscando que este participe en pequeños grupos con otras personas que estén condiciones similares a la suya. Esto puede complementarse con sesiones individuales.

¿Qué cuidados requiere el paciente?

Asegurarse que una persona con Alzheimer se sienta mental y físicamente segura es una parte importante y significativa de su cuidado. ES necesario que los cuidadores y su entorno, minimicen la confusión y le brinden un medio estructurado y seguro. El establecimiento de una rutina diaria en un ambiente conocido es una forma de ayudar. También es importante proveer comidas nutritivas en un horario regular, para que la nutrición sea adecuada y la salud física óptima. Mantener al paciente en contacto con familiares y amigos, y recordarle eventos pasados y actuales, además de fechas importantes, son buenos ejercicios mentales.
El entorno físico debe estar adaptado para prevenir accidentes por caídas, extravíos, fugas y otras conductas de riesgo.
Hay muchas formas de ayudar y confortar a alguien con enfermedad de Alzheimer. Una de las más importantes es que los familiares o personas a cargo del cuidado del paciente obtengan la mayor información posible acerca de la enfermedad e identifiquen recursos y ayudas existentes en la comunidad y en los profesionales a cargo del tratamiento.

Cómo cuidar al familiar?

Cuidar a una persona con la enfermedad de Alzheimer puede ser una experiencia intensa y muy significativa. También puede ser una tarea física y emocionalmente agotadora, abrumadora y extenuante. Frecuentemente la mayor parte del tiempo y atención de un familiar o persona a cargo está dedicado al cuidado de la persona con Alzheimer, lo que deja muy poco o ningún tiempo para el cuidado personal. Como resultado, se descuidan las propias necesidades físicas y emocionales, o no se a quién recurrir ni cómo actuar. Por estas razones los familiares o personas a cargo de la persona pueden verse afectados por una situación de stress crónico.
Es común para los familiares o personas a cargo experimentar cansancio, ansiedad, irritación, enojo, depresión, aislamiento social o problemas de salud. Es muy importante aprender a reconocer estos síntomas y buscar atención médica o apoyo emocional para mantener un buen estado de salud y bienestar. Demasiado estrés puede ser perjudicial para el familiar o persona a cargo del cuidado y para el paciente, por lo que es esencial que se busque ayuda cuanto antes.

Consultoria genética y Test genético de APOE

El Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro tiene un modulo de consultoría genética y Test genético de APOE, para diagnostico genético en pacientes con Trastornos cognitivos y Enfermedad de Alzheimer, que se realizara en PRICAI, a cargo de la Dra. Ciappa Alejandra.

El Test de ApoE, es un test genético de  susceptibilidad, que determina las variables genotípicas del paciente, es un Factor de Riesgo genético. Este estudio es meramente indicativo de que el paciente tiene un MAYOR RIESGO de padecer la Enfermedad de Alzheimer (EA), enfermedad cardiovascular y otras demencias.
En pacientes con trastornos cognitivos (MCI) se propone hacer el test para identificar individuos con mayor riesgo genético de avanzar a EA, y tomar medidas en etapas iniciales de prevención para retardar el tiempo de aparición de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.

El paciente de interés, deberá ser derivado hacia la consulta genética, luego se le tomara una muestra de sangre, de la cual se extraerá el ADN para ser procesado en la Sección de ADN y Patología del PRICAI (SAP). Los genotipos de ApoE se obtendrán por técnicas de biología molecular.

Taller para familiares de personas con Alzheimer

Es común que los familiares-cuidadores experimenten el llamado “estrés del cuidador”. Aquellos que tienen niveles elevados de estrés presentan mayor riesgo de desarrollar problemas físicos y mentales. Una forma de disminuir las situaciones de estrés es a través de grupos de apoyo. Estos ayudan a comprender si lo que uno está sintiendo y experimentando es normal.
Los primeros miércoles de cada mes a las 18hs INECO organiza el taller «Convivir con un Familiar con enfermedad de Alzheimer. Todo lo que usted necesita saber» donde los profesionales brindan consejos prácticos y se comparte experiencias entre personas que están en la misma situación

 

 

 

 

 

 

 

 

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