Enfermedad celíaca y síndrome de Down

El intestino delgado tiene muchas funciones, una de las cuales es absorber los nutrientes de los alimentos. La enfermedad celíaca (EC) se presenta cuando el revestimiento del intestino delgado resulta dañado por la exposición a gluten , la proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno. (Avena pueden estar involucrados, porque la avena son a menudo contaminted con gluten de otros granos durante el proceso de molienda.) El intestino delgado se vuelve incapaz de absorber agua y nutrientes, causando un número de síntomas diferentes.
¿Por qué a un niño a un CD? En primer lugar, la enfermedad surge sólo después de la exposición al gluten. En segundo lugar, por lo general hay una predisposición genética hacia una «sensible» revestimiento del intestino delgado. En tercer lugar, los insultos ambientales determinadas pueden hacer que el revestimiento más susceptibles a las lesiones de gluten, como la cirugía en el tracto gastrointestinal o una infección gastrointestinal. Cualquiera que sea la razón inicial, el gluten provoca una respuesta inmunológica en la mucosa del intestino delgado: los pliegues de la superficie se contraen y se aplanan y se produce una «mala absorción» condición. CD utilizado para ser considerado para ser mucho más común en Europa que en los EE.UU., pero estudios recientes indican que la incidencia de EC en personas en los EE.UU. de ascendencia europea tienen la misma incidencia que en Europa. Las personas de origen asiático África, el Caribe y el Lejano Oriente muy rara vez disponen de un CD.
Los estudios realizados en la década de 1990 indicaron que los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar EC que la población general. Las razones de que no son del todo claras, pero ya que los niños con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de enfermedades auto-inmunes, que representa el CD de otro de este tipo de enfermedades. Estudios realizados en Europa que buscan en el porcentaje de niños con síndrome de Down que tienen de CD han oscilado entre el 7% al 16%. Un estudio norteamericano reveló 4 a 5% de los niños con síndrome de Down viven en la costa este tenía de CD positiva, pero casi todos los individuos eran caucásicos, por lo que este grupo fue en su mayoría de origen europeo, para empezar. Otro estudio estadounidense realizado en el sureste de los EE.UU. encontró un 7% de los niños con síndrome de Down estudiados CD tenía. Los signos de CD son muy variadas, ya que la condición puede ser muy leve en algunos y grave en otros. La mayoría de los niños con EC tienen lo que se llama «falta de crecimiento:» la falta de crecimiento de peso, la altura y, a veces también. La mayoría tiene diarrea y / o vómitos. Los niños con EC son irritables y tienen generalmente una disminución del apetito. Las heces pueden tener mal olor, y en casos aislados, no puede estar suelto, pero grande y voluminoso. Un pequeño número de niños desarrollan diarrea severa que conduce a la deshidratación. Los niños que han tenido durante varios meses de CD se presenta distensión del estómago y una pérdida de masa muscular. Si no es tratada, la mala absorción seguirá causando la desnutrición, la anemia produce, la osteoporosis y la neuropatía periférica. Los niños con SD que desarrollan de CD en realidad puede tener pocos síntomas en absoluto, dando lugar a lo que se llama «silencio» del CD. Puesto que los CD puede mostrar pocos síntomas ninguno en niños con síndrome de Down, ¿por qué preocuparse? Porque si se deja sin tratamiento, el CD puede causar disminución del crecimiento en altura en los niños. EC no tratada también puede causar un tipo de cáncer en el intestino se llama linfoma. Este tipo de cáncer es un resultado poco frecuente pero grave que aparece en la edad adulta más tarde. La principal forma de diagnosticar el CD ha sido siempre a través de una biopsia del intestino delgado. Bajo el microscopio, el intestino delgado se muestran los daños característicos de la guarnición. Una manera de hacer esto haciendo que el paciente tragar una cápsula unida a una cadena, que se utiliza para recuperar la cápsula después de un período de tiempo. Muchos médicos prefieren hacer una biopsia con endoscopia directa, sin embargo, especialmente en los niños. El revestimiento del intestino delgado tiene ciertas características en un microscopio cuando la EC está presente. Desde una pequeña biopsia de intestino no es ni fácil ni barato, no es en el mejor interés del niño o la familia para hacer una biopsia en todos los niños con síndrome de Down. Así que lo mejor sería contar con un análisis de sangre sencillo que puede detectar a los niños que necesitan la biopsia diagnóstica. Un análisis de sangre pocos se han intentado en el pasado con resultados poco útiles, tales como (AGA), el anticuerpo antigliadina prueba, que es más o menos abandonada. La prueba de sangre al lado desarrolló busca antiendomisio (o antiendomisio) anticuerpos (EMA). Mientras que la prueba de EMA es superior a la prueba de anticuerpos antigliadina, la interpretación de la prueba es dependiente del operador y propenso a errores. La prueba más reciente es la sangre que busca anticuerpos IgA a la enzima transglutaminasa (TG). TG es una enzima intracelular que se une gliadina y comienza a procesar de manera que se inicia la secuencia autoinmune en la EC. Como la prueba de TG ha resultado ser una prueba de detección muy sensible y específico para el CD, se ha convertido en la prueba de detección preferido, especialmente para los niños y adultos que no tienen síntomas de CD. Tenga en cuenta que todas estas pruebas están midiendo los niveles de IgA de los anticuerpos. Un problema es que la deficiencia de IgA puede presentarse en personas con EC, y por lo tanto, los marcadores de IgA para el CD puede no aparecer. Eso podría clasificar como un «falso negativo». Por esa razón, cada vez que una persona tiene pruebas de sangre para el CD, el médico también debe probar para el total de los niveles de IgA. La detección de EC en niños con síndrome de Down sigue siendo controvertido, ya que algunos médicos no creen que se produce con suficiente frecuencia para ser rentable, y otros médicos que se sienten todos los niños con síndrome de Down debe ser examinado no está seguro de cuál es la mejor edad, o incluso si la pantalla es suficiente. La investigación reciente ha encontrado que el 97 y el 98% de todos los casos de EC se encuentran en personas con ciertos marcadores genéticos. Estos marcadores genéticos son llamados HLA («antígeno leucocitario humano») marcadores. Hay dos marcadores que se asocian con CD: HLA-DQ2 y HLA-DQ8. En los casos en que se sospeche de CD y hay una deficiencia de IgA, estos marcadores se puede buscar su lugar para determinar si una pequeña biopsia de intestino está garantizado. Los niños con síndrome de Down y el CD también tienen los mismos marcadores. Curiosamente, los genes de los marcadores HLA se encuentran en el cromosoma 6, por lo que la conexión con el cromosoma 21 todavía tiene que ser descubierto. Es importante tener en cuenta que la infección de Giardia, un parásito microscópico encontrado en todo el mundo, puede imitar a un CD. El diagnóstico de esta infección se realiza mediante pruebas especiales en las heces. El tratamiento es a la vez simple y difícil: una dieta libre de gluten. Todos los productos derivados del trigo, la cebada y el centeno son fuera de los límites. Actualmente, se recomienda que la avena también ser eliminados de la dieta al principio. Se pueden sustituir en la dieta tan pronto como el paciente está haciendo mejor. En muchos casos, los síntomas de CD puede disminuir en tan pronto como 2 semanas. El mayor es el niño, más tiempo se necesita para estar bajo control. CD es una enfermedad de por vida, los síntomas pueden desaparecer de vez en vez en el punto de que aparece el CD que se ha ido, pero la persona debe continuar con la dieta para evitar la enfermedad. La persona puede necesitar suplementos vitamínicos para completar la dieta. Para obtener más información en Internet sobre la enfermedad celíaca, consulte:

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