Enfermedad ácida lipasa

¿Qué es la enfermedad de la lipasa ácida?

 

Ácido enfermedad lipasa se produce cuando la enzima necesaria para descomponer ciertas grasas que normalmente digeridos por el cuerpo que falta o que falta, lo que resulta en la acumulación tóxica de estas grasas en las células del cuerpo y los tejidos.  Estas sustancias grasas, llamadas lípidos, incluyen ceras, . aceites, y colesterol  Dos enfermedades raras de almacenamiento de lípidos son causados por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal:

 

La enfermedad de Wolman (también conocido como ácido deficiencia de lipasa) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de ésteres de colesterol (normalmente una forma de tranporte de colesterol que aporta nutrientes a las células y lleva a cabo residuos) y los triglicéridos (una forma química en la que las grasas existen en el cuerpo).  Los niños con este trastorno parecen normales al nacer, pero rápidamente desarrollan un deterioro mental progresivo, bajo tono muscular, ictericia, anemia, vómitos, desnutrición, problemas gastrointestinales, y los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, haciendo que se endurezca.  Los niños afectados También desarrollan un agrandamiento del hígado y el bazo agrandado enormemente, y el abdomen distendido es.  Ambos bebés varones y mujeres se ven afectados por el trastorno.

 

Colesterilo enfermedad de almacenamiento de éster (SKS) es un trastorno muy raro que resulta de almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en las células de la sangre y la linfa y el tejido linfoide.  CESD es una variante menos grave de la enfermedad de Wolman, con un comienzo tardío.  Los niños desarrollan una vista ampliada hígado, dando lugar a cirrosis e insuficiencia hepática crónica antes de la edad adulta.  Los niños también pueden desarrollar depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y la ictericia.  inicio es variable, y el trastorno no se puede diagnosticar hasta la edad adulta.

 

¿Existe algún tratamiento?

 

La terapia de reemplazo enzimático para ambos de Wolman y enfermedad de almacenamiento de éster de colesterilo está actualmente bajo investigación activa. Ciertos medicamentos pueden ser administrados para ayudar con la producción de la glándula suprarrenal, y los niños pueden necesitar ser alimentado por vía intravenosa. Los individuos con CESD se pueden beneficiar de una dieta baja en colesterol.

 

¿Cuál es el pronóstico?

 

Los niños con enfermedad de Wolman generalmente mueren antes de cumplir 1.  Varía el inicio y el curso de CESD, y los individuos pueden vivir hasta la edad adulta.

 

¿Qué investigación se está haciendo?

 

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud, realiza y financia la investigación para comprender mejor las enfermedades de almacenamiento de lípidos, como la enfermedad de Wolman y CESD.  Otros investigadores están estudiando los efectos de la médula ósea o de cordón umbilical trasplante de sangre en los niños con enfermedades de almacenamiento y están tratando de identificar los genes que causan estos trastornos.

 

La Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) dentro de los EE.UU. Departamento de Salud y Servicios Humanos, ofrece búsquedas gratuitas de la literatura biomédica a través de un servicio de Internet llamado PubMed.  Para realizar una búsqueda, vaya a:  http :/ / www.ncbi.nlm.nih.gov / PubMed .  La NLM también ofrece una amplia información sobre la salud de los NIH y otras fuentes confiables..

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