El Síndrome de Down y la tiroides

Función normal

La glándula tiroides se encuentra en la base de la parte delantera del cuello y hace que la hormona tiroidea de yoduro, tiroglobulina y tirosina. Esto resulta en la producción de tiroxina (T4), que es una «prohormona» (que es inactivo, pero sólo un paso de convertirse en una hormona real), y la hormona tiroidea real, T3. Tanto T3 y T4 son secretadas por la tiroides en el torrente sanguíneo. T4 se convierte en T3 por la tiroides, los riñones y el hígado. Y es la T3 que es tan importante para el crecimiento y desarrollo normal de lactantes y niños, y el metabolismo normal de todas las edades.
Entonces, ¿dónde la hormona de crecimiento (GH) a encajar? La GH, sintetizado en la parte del cerebro llamada la pituitaria, que parece ser el mediador entre la hormona de la tiroides y los tejidos individuales. También puede incluir somatomedinas, un grupo de proteínas bajo el control de la GH, como mediadores entre los tejidos de T3 y el cuerpo.
La función tiroidea es controlada por la hormona estimulante de la tiroides (TSH), una hormona producida en el hipotálamo y la pituitaria. Si el cerebro detecta que los niveles de T3 son bajos, más TSH se hace lo que le dice a la tiroides a producir más T4 y T3. Si los niveles son demasiado altos, el cerebro disminuye la producción de TSH.

El hipotiroidismo

Este es el estado de no hacer suficiente hormona tiroidea, y es el problema de la tiroides más común asociado con síndrome de Down. Esto puede estar presente al nacer (congénito) o puede ocurrir a cualquier edad (adquirida). Cada estado en los EE.UU. y muchos países de la pantalla otra rutina de todos los recién nacidos para el hipotiroidismo. En los recién nacidos y los bebés con síndrome de Down, la causa más frecuente de hipotiroidismo es que la tiroides no se forman correctamente en el feto. En el hipotiroidismo adquirido, las razones más comunes en niños pequeños y mayores con síndrome de Down es (1) autoinmunidad (donde el cuerpo produce anticuerpos en contra de su propia tiroides) y (2) la tiroiditis, donde el tejido de la tiroides llega a ser reemplazadas por células blancas de la sangre y el tejido fibroso (tiroiditis de Hashimoto).
Los síntomas de la hormona tiroidea baja son difíciles de recoger, sobre todo en los bebés. Estos incluyen una disminución del crecimiento, el desarrollo disminuyó, un agrandamiento de la lengua, disminución del tono muscular, piel seca y el estreñimiento – todos los cuales se podría esperar en un niño con síndrome de Down. Por lo tanto, se recomienda que todos los niños con síndrome de Down se comprobará en el nacimiento, 6 meses de edad, 1 año de edad, y una vez al año a partir de entonces para la función tiroidea, a pesar de su crecimiento.

La detección de la función tiroidea en los recién nacidos por lo general implica sólo un nivel de TSH, y si la TSH se encuentra elevada, entonces la T4 será verificada. En los lactantes mayores y niños, un T4 y TSH se recomienda, y algunos médicos incluyen una medición de T3 también. Por lo general en el hipotiroidismo, la T4 será baja y la TSH se eleva (como el cerebro está tratando de decirle a la tiroides para ponerse en marcha).

Algunos bebés y niños pequeños tienen las pruebas de sangre que muestran un T4 normal, pero un elevado de TSH. Esta condición se llama «hipertirotropinemia idiopática». Aunque la causa no es clara, esto puede reflejar un defecto regulador de TSH, o puede ser una señal de hipotiroidismo verdadero inminente. Algunos endocrinólogos se recomienda volver a probar en 3 a 6 meses, y otros le recomendará el tratamiento como si se tratara de un estado hipotiroideo temprano.

El tratamiento es el reemplazo de la hormona tiroidea con tiroxina sintética. La dosis es administrada por ver pruebas secuenciales de sangre para ver si la tiroides responde. Generalmente se necesita tratamiento de por vida. Cabe señalar que si los padres se han acostumbrado a un niño tranquilo, sosegado, que es el hipotiroidismo, la sustitución se verá como si el niño de repente se vuelven hiperactivos, cuando en realidad el niño está volviendo a su estado «natural».

Dado que la T3 es la hormona activa y el cuerpo convierte T4 (tiroxina) y T3, una pregunta común es la razón por la que complementar con la T4 en lugar de T3. T3 tiene una vida muy corta en el cuerpo, mientras que la T4 tiene una vida útil más larga. Las personas que toman sólo T3 debe tomar varias veces al día, mientras que T4 se puede dar sólo una vez al día. Hay algunas preparaciones disponibles que combinan T3 y T4, como Thyrolar ®. Una combinación de medicamentos puede ser útil para las personas que sufren de hipotiroidismo, pero no obtener resultados satisfactorios con T4 sola. Una versión más antigua de la combinación de T4 y T3 con el nombre de Armour ® está disponible, y se hace de la tiroides de los cerdos, lo que solía ser el tratamiento más común de enfermedad de la tiroides antes de que las hormonas tiroideas individuales se determinaron. La tiroides de los animales no se usa mucho ahora, debido a los mejores resultados obtenidos a partir de las versiones sintéticas.

Para los estudios recientes sobre el hipotiroidismo en el síndrome de Down, ver los resúmenes de mayo 2005 y agosto 2005

Hipertiroidismo

Si bien no es ni de lejos tan común como el hipotiroidismo, esta condición se produce. La causa habitual es, de nuevo, la enfermedad autoinmune, pero en el hipertiroidismo, las bielas del sistema inmune a la tiroides. (Esto se llama la enfermedad de Graves ). Los síntomas incluyen taquicardia, nerviosismo, sudoración, disminución de la capacidad de atención, enrojecimiento de la piel, siempre sensación de calor y pérdida de cabello. A menudo, estos niños tendrán una tiroides visiblemente agrandada.
Prueba aquí incluye TSH (bajo), T3 (elevado) y T4 (elevado).

Hay tres posibles tratamientos de hipertiroidismo. Un tratamiento está dirigido a bloquear la acción de la hormona tiroidea sobre los tejidos corporales. Esto implica el uso de estos fármacos, y se utilizan a menudo el primer tratamiento. Sin embargo, casi todos estos medicamentos pueden causar efectos secundarios significativos. Un segundo tratamiento es la cirugía para extirpar parte o la totalidad de la tiroides, y entonces el niño o adulto se inició el reemplazo de la tiroides si es necesario. El tercer tratamiento es el uso de yoduro radioactivo, que destruye la capacidad del tiroides para producir hormona tiroidea. El paciente toma la hormona tiroidea de reemplazo. Sin embargo, el yoduro radiactivo no se utiliza a menudo en los niños debido al riesgo de carcinoma de tiroides.

En la actualidad, no existe un claro consenso sobre la mejor manera de tratar el hipertiroidismo en los niños con síndrome de Down.

Tiroides, DS y controversia

Antes de la razón genética del síndrome de Down era conocido, mucha gente pensó que el DS fue causado por el hipotiroidismo. En 1896, 20 años después de Langdon Down describió por primera vez «mongólicos», informó Smith Telford que la administración de la terapia tiroidea mejora de las condiciones físicas y mentales de estos niños. Durante décadas más tarde, los investigadores argumentaron que todos los niños con síndrome de Down tenían hipotiroidismo o no. Con la mejora de las pruebas de laboratorio, la verdadera imagen surgió de la mayoría de los niños con síndrome de Down que tiene tiroides normales.
Ha habido muchas reclamaciones para dar a todos los niños con el reemplazo de la hormona tiroidea DS, independientemente de los análisis de sangre. El Dr. Turkel incluye la hormona tiroidea en su serie «U», el papel de Harrell en 1981 en reemplazo de la vitamina y mineral incluida la terapia con hormona tiroidea, y un investigador, Clemens Benda, abogó por que todos los niños con síndrome de Down una mezcla de la tiroides y la glándula pituitaria. Sin embargo, no hay ningún beneficio conocido por dar la hormona de tiroides a los niños con síndrome de Down que tienen una función tiroidea normal, y podría ser perjudicial.

Algunos investigadores han afirmado que hay una «baja en el límite» estado de la tiroides, y las pruebas de función tiroidea puede ser normal que el cuerpo es capaz de compensar parcialmente. Sin embargo, las investigaciones muestran que la administración de reemplazo de la tiroides a las personas con síndrome de Down y baja de lo normal hacen exámenes no presentaron mejoría cognitiva.

Otras personas han aferrado a una condición llamada síndrome de Wilson, llamado después de que el Dr. Wilson, que describió por primera vez. El doctor Wilson cree que la enfermedad de la tiroides puede estar presente con análisis de sangre normal, y lo demuestra una temperatura baja en la sangre y una colección de signos y síntomas, y luego tratadas con un producto de reemplazo de tiroides especial. Esto tiene poco que ver con el síndrome de Down, con la excepción de que algunas personas han llegado recientemente al frente afirmando que el hipotiroidismo en las personas con síndrome de Down no pueden ser recogidos con el análisis de sangre rutinarios. En realidad, no hay evidencia científica que respalde estas afirmaciones. Para obtener más información sobre este tema, consulte la declaración de la asociación Americana de la Tiroides en el síndrome de Wilson .

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