El genoma de 220 africanos ilumina el origen de la humanidad

El genoma de 220 personas de 11 poblaciones subsaharianas —el mayor estudio africano hasta la fecha— confirma que los bosquimanos San descienden en línea directa de los primeros humanos modernos, que evolucionaron en el sur de África hace más de 100.000 años. El trabajo identifica los seis genes clave del desarrollo del cráneo y el cerebro que fueron objeto de selección darwiniana en aquella época, y que probablemente crearon la anatomía humana moderna en un plazo relativamente breve. Otros fenómenos genéticos posteriores subyacen a las adaptaciones de una población u otra al entorno, y afectan a la potencia muscular, la protección contra la radiación ultravioleta -el color de la piel- y la respuesta inmunológica contra nuevas infecciones.

Los bosquimanos hablan lenguajes-clic, en los que que las consonantes suenan como el chasquido que todos hacemos para indicar fastidio, o como el sonido de un beso. De hecho, el primer investigador en proponer que los San y otros bosquimanos representaban a la población ancestral de la humanidad moderna no fue un genetista, sino un lingüista: Joseph Greenberg, de la Universidad de Stanford, que propuso en los años sesenta que los lenguajes clic, hablados por pequeñas poblaciones de bosquimanos salpicadas por el sur y el este de África, formaban en realidad una sola familia lingüística, el khoisán.

Pero es la genética, y también la arqueología más reciente, la que ha rescatado la hipótesis de Greenberg de un olvido tenaz que, en realidad, se originó en el mismo momento de su formulación. El gran lingüista y antropólogo murió en 2001, mucho antes de poder saber lo acertadas que iban a resultar sus teorías.

La divergencia más profunda en el seno de toda la humanidad viviente ocurrió hace unos 100.000 años

El nuevo trabajo es producto de una colaboración entre biólogos evolutivos, antropólogos, neurocientíficos y genetistas médicos coordinados por Himla Soodyall, de la Universidad de Witwatersrand en Johannesburgo, y Mattias Jakobsson, de la de Uppsala, Suecia. Los resultados se adelantan en la edición electrónica de Science.

«Los San tienen algo especial que añadir al mundo tanto genética como cultural y éticamente», dice Jakobbson como justificación de su trabajo. «La importancia de nuestro estudio es que pone el patrimonio San en el sitio que le corresponde en la historia, y también aporta el telón de fondo genético para estudios futuros».

Los investigadores han analizado 2,3 millones de snips (acrónimo inglés para «single nucleotide polymorphisms», polimorfismos de un solo nucleótido), o variaciones de una sola letra en la secuencia del ADN (tcctgataag…, el genoma humano tiene 3.000 millones de letras). Y los han comparado en un promedio de 20 individuos de 11 poblaciones, de la mitad sur del continente, la mayoría de ellas hablantes de lenguajes clic, o khoisán. Esta es la mayor masa de información genética sobre las poblaciones subsaharianas obtenida hasta ahora.

«La divergencia más profunda en el seno de toda la humanidad viviente ocurrió hace unos 100.000 años», explica la primera firmante del trabajo, Carina Schlebusch, investigadora posdoctoral en Uppsala, en referencia a la separación genética entre los San y el resto de los pobladores del planeta, incluida la inmensa mayoría de la población africana. «Esa fecha es mucho antes de que los humanos modernos migraran fuera de África (hace unos 60.000 años), y el doble de antigüedad que el tiempo de divergencia de los pigmeos de África central y los cazadores-recolectores del Este».

 

Las poblaciones de bosquimanos
han padecido en los últimos siglos
una extinción intensa y sostenida

Cuando dos poblaciones se han separado hace poco, como las de Oriente Próximo y el Mediterráneo occidental, sus genomas se parecen mucho, es decir, muestran una escasa divergencia. A mayor divergencia, mayor antigüedad de la separación entre ambas. Con muchos datos de este tipo, los genetistas han logrado reconstruir un mapa sorprendentemente detallado de la gran historia de las migraciones humanas. Y la mayor divergencia de todas -luego la separación más antigua- es la que se da entre los bosquimanos San y cualquier otra población del planeta. Es la forma que tienen los evolucionistas de reconstruir el pasado.

Soodyall, una de las codirectoras del estudio, que trabaja en el Laboratorio Nacional de Salud sudafricano, ha tenido una larguísima relación con los San y otros bosquimanos del sur del continente, y al igual que su colega Jakobsson hace una lectura histórica de los resultados del trabajo. Dice que son «un tributo fenomenal a los pueblos indígenas Khoe y San, a los que damos una oportunidad de reclamar su lugar en la historia del mundo». Soodyall, Jakobsson y otros autores del estudio tienen previsto visitar este mes a los grupos San del desierto de Kalahari para agradecerles su colaboración.

Las poblaciones de bosquimanos han padecido en los últimos siglos una extinción intensa y sostenida. El grupo más abundante en la actualidad son los hablantes de khoisán del sur de África, que cuenta con unos 250.000 hablantes.

Las sofisticadas matemáticas en que se basa la genómica actual han permitido a los investigadores enfocar su lupa sobre los genes que estaban experimentando procesos de selección evolutiva hace más de 100.000 años, antes de los bosquimanos empezaran a diverger del resto de la humanidad. Han encontrado seis variantes genéticas sujetas a una fuerte presión selectiva en la época, y que ahora son un patrimonio universal de la humanidad. Pueden ser los genes que hicieron evolucionar a nuestra especie desde un homínido más primitivo, piensan los autores.

Los nombres de los genes son ROR2 (implicado en el desarrollo del hueso y el cartílago), SPTLC1 (cuyas mutaciones se asocian a la neuropatía sensorial hereditaria), SULF2 (cuyas mutaciones subyacen a malformaciones esqueléticas y defectos en el desarrollo del cerebro), RUNX2 (que ya había sido asociado a la evolución de la anatomía humana moderna), SDCCAG8 (uno de los genes implicados en la microcefalia) y LRAT (asociado al alzhéimer).

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