DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 (de Steinert)

Descripción

La Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o de Steinert es una enfermedad multisistémica que afecta al músculo liso y esquelético, así como al ojo, corazón, sistema endocrino y sistema nervioso central.

Incidencia

La prevalencia de la enfermedad a nivel mundial se estima en 1:20.000.

Aspectos Genéticos

El gen responsable de esta enfermedad es DMPK, que se sitúa en el cromosoma 19 (19q13.2-q13.3). Los individuos afectados presentan una expansión de un triplete CTG en este gen. En condiciones normales, el número de repeticiones de este triplete es de 5-34 y constituye un polimorfismo estable del DNA; las premutaciones (entre 35 y 49 repeticiones CTG) no causan patología; sin embargo, son inestables a la hora de transmitirse y pueden expandirse a una mutación en el rango patológico en la siguiente generación. Los individuos con 50 o más repeticiones CTG desarrollan la enfermedad.

La distrofia miotónica tipo 1 se hereda de forma autosómica dominante. La descendencia de un individuo con una premutación o una mutación (50 o más repeticiones CTG) tiene un riesgo del 50% de padecer la enfermedad. Debido a la inestabilidad de los tripletes CTG de más de 34 repeticiones, y a la posibilidad de expansión en la siguiente generación, esta enfermedad presenta el fenómeno llamado anticipación, que consiste en el aumento de la gravedad de los síntomas y el adelanto de la edad de inicio de éstos en cada generación sucesiva. Este fenómeno ocurre casi siempre cuando la mutación se hereda de la madre.

Aspectos clínicos

Existen tres tipos de DM1: leve, clásica y congénita. La forma leve se caracteriza por cataratas y miotonía (contracción muscular prolongada) suave, siendo la longitud de vida normal. La forma clásica se presenta con debilidad muscular, miotonía, cataratas y trastornos del ritmo cardiaco; los adultos pueden llegar a estar físicamente discapacitados y tener un acortamiento de la longitud de vida. La forma congénita se caracteriza por hipotonía y debilidad generalizada severa desde el momento del nacimiento, a menudo con insuficiencia respiratoria y muerte prematura; suele cursar con retraso mental.

El tipo clínico de distrofia miotónica se correlaciona con la longitud de la expansión del triplete CTG: a mayor número de repeticiones, mayor gravedad de la enfermedad.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Las personas portadoras de una premutación o afectadas de distrofia miotónica tipo 1 tienen una alta probabilidad (50%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico, o bien optar por no tener hijos. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el DGP?

A pesar de que los individuos con distrofia miotónica tipo 1 no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir distrofia miotónica tipo 1, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una Fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc.

Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

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