DIAGNÒSTICO PRENATAL

agnóstico prenatal
Defectos congénitos durante el embarazo
Los análisis y las técnicas de diagnóstico prenatal permiten detectar algunos de los defectos congénitos que pueden surgir en el transcurso del embarazo al igual que investigar otros aspectos del bienestar del feto en desarrollo, tales como la presencia de enfermedades hereditarias o alteraciones genéticas.

Las pruebas más frecuentemente usadas para detectar y diagnosticar anomalías genéticas de un feto son la ecografía, la medición de los valores de marcadores como la alfa-fetoproteína en la sangre de una mujer embarazada, la amniocentesis, el análisis de vellosidades coriónicas y la extracción percutánea de sangre umbilical. Análisis alfa-fetoproteína materna (Pruebas Triple/Cuádruple) La medición de los valores de alfa-fetoproteína (AFP) en la sangre de una mujer embarazada constituye una prueba de detección preventiva, porque un valor sanguíneo alto indica una mayor probabilidad de espina bífida, anencefalia u otras anomalías del tubo neural, mientras que se observa una correlación entre niveles bajos de AFP y trastornos cromosómicos, particularmente el síndrome de Down. El AFP no es definitivo. Sin embargo, otros exámenes se tomarán para obtener una diagnosis correcta. Esto es sólo una herramienta de revisión médica. En la actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en AFP, estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG), lo que constituye la triple prueba; o AFP, estriol, hcG e inhibina, llamada la prueba cuádruple. La técnica consiste en medir la cantidad de alfa-fetoproteína en sangre materna. La alfa-fetoproteína es producida normalmente por el feto en desarrollo y a través del líquido amniótico, atraviesa la placenta y llega a la circulación materna, donde es medible. La prueba se realiza durante el segundo trimestre, preferiblemente entre las semanas 16 y 18 de gestación, y no presenta riesgos para la madre o el niño. No obstante, la detección de niveles anormales de alfa-fetoproteína no puede llevar a ningún diagnóstico certero, sino sólo indica una mayor probabilidad -ya que puede ser alterado por distintos factores- y la conveniencia de someterse a pruebas diagnósticas fiables. La prueba cuádruple alcanza, según algunos autores, una sensibilidad del 80% y la triple, de menor sensibilidad, alcanza el 60%. Por esta razón es importante destacar que son pruebas predictivas, ya que la única que determina una alteración cromosómica es la amniocentesis genética o la muestra de vellosidad coriónica. Esta última se hace más temprano en el embarazo, pero conlleva mayor riesgo. Amniocentesis La amniocentesis es la prueba prenatal más comúnmente utilizada para diagnosticar los defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, generalmente con la finalidad de realizar diagnóstico prenatal de determinadas patologías. Desde hace mucho tiempo se utiliza en la etapa final del embarazo para detectar la presencia de anemia en bebés con intolerancia de Rh y para determinar si los pulmones del feto han madurado lo suficiente para el parto. Esencialmente, el diagnóstico se efectúa mediante el estudio del cariotipo de células del líquido amniótico para descartar anomalías cromosómicas en el feto. También, tras la realización de amniocentesis se puede realizar la medición de niveles de alfa-fetoproteína en líquido amniótico, así como otras pruebas complementarias en aquellos casos en los que se requiere. Por lo general, la amniocentesis se practica entre 15 y 18 semanas después del último período menstrual de una mujer. El médico, guiado por ultrasonido, introduce una aguja delgada que penetra el abdomen y el útero para entrar en el saco amniótico. Luego, extrae entre una y dos cucharadas (15 a 30 ml) de líquido y retira la aguja. Luego de extraer la muestra, el médico comprueba mediante ultrasonido que los latidos del corazón del feto sean normales. Todo el procedimiento concluye en breves minutos. El bebé no va a ser lastimado durante el procedimiento. Algunas mujeres sienten cólicos leves durante o después del procedimiento. La mayoría de los médicos recomienda a la paciente descansar durante varias horas después de una amniocentesis y evitar el esfuerzo físico. Por lo general, se pueden reanudar actividades normales al día siguiente. La opción de hacerse una amniocentesis no se ofrece normalmente a todas las mujeres embarazadas, porque conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Por lo general, se ofrece cuando existe un mayor riesgo de que el futuro bebé sufra defectos congénitos genéticos o cromosómicos o ciertas malformaciones, pudiendo recomendarse en base a los siguientes factores: – La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer. La mayoría de los médicos recomienda la realización de pruebas si la mujer tendrá 35 años de edad o más en el momento del parto. – Un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito. Cuando una pareja ya ha tenido un hijo (o un embarazo) en que se ha diagnosticado una anomalía cromosómica, un defecto congénito genético o un defecto del tubo neural (ver más abajo). – Resultados de las pruebas de diagnóstico. Es cada vez más común realizar pruebas de diagnóstico a mujeres embarazadas mediante análisis de sangre para detectar la presencia de alfa fetoproteína (AFP) y otras sustancias. Una alta concentración de AFP sugiere la presencia de un defecto del tubo neural en el feto. Una concentración baja de AFP y variaciones en las demás sustancias sugieren la presencia de una anomalía cromosómica. – Otros antecedentes familiares. Aun cuando una pareja no haya tenido un hijo afectado anteriormente, cuando la historia clínica de la familia indica que los hijos se exponen a un mayor riesgo de heredar un trastorno genético. ¿Es segura la amniocentesis? En 1976, tras un exhaustivo estudio, los Institutos Nacionales de Salud (EE.UU.) indicaron que las amniocentesis realizadas con fines de diagnóstico prenatal durante el segundo trimestre eran seguras. Sin embargo, la amniocentesis conlleva un riesgo mínimo de aborto espontáneo. El procedimiento también conlleva un riesgo mínimo de infecciones uterinas. El riesgo de pérdida del embarazo después de la amniocentesis es inferior cuando el médico que realiza el procedimiento cuenta con amplia experiencia. Los profesionales de la salud y los consejeros especialistas en genética pueden referir a las mujeres embarazadas a médicos que cuenten con amplia experiencia. Cuando una amniocentesis produce resultados normales, ¿significa que el bebé será sano? Más del 95 por ciento de las mujeres de alto riesgo que se someten a una prueba de diagnóstico prenatal recibe la buena noticia de que su bebé no presenta los trastornos por los que se realizó la prueba. Sin embargo, no existe una prueba prenatal que pueda garantizar que un bebé será sano, ya que sólo es posible diagnosticar ciertos defectos congénitos antes del parto. Unos tres o cuatro de cada 100 niños nacen con algún defecto. La precisión de la amniocentesis en el diagnóstico de anomalías cromosómicas es altísima: entre el 99,4 y el 100 por ciento. Existe otra prueba prenatal, conocida como la muestra del villus coriónico (CVS), que permite diagnosticar la mayoría de los defectos congénitos que se detectan mediante la amniocentesis, aunque no todos. La prueba de CVS se practica en una etapa anterior a la amniocentesis (generalmente entre las semanas 10 y 12 del embarazo), pero parece conllevar un riesgo algo mayor de aborto espontáneo y de otras complicaciones. Varios estudios sugieren también que la prueba de CVS puede conllevar un riesgo mínimo de que se produzcan defectos congénitos en los dedos de la mano y del pie. Tratamientos médicos Actualmente existe la posibilidad de diagnosticar muchos más defectos congénitos de los que se pueden tratar con anterioridad al alumbramiento. No obstante, y en virtud de los avances de la terapia prenatal, algunos de ellos pueden tratarse antes de que nazca el bebé. En el caso de la amniocentesis, ésta permite diagnosticar la dependencia de dos trastornos bioquímicos hereditarios sumamente graves: la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA). Pueden ser tratados dentro del útero, lo cual hace posible el nacimiento de niños sanos. Cuando el feto presenta una condición para la cual no existe aún un tratamiento prenatal, el diagnóstico prenatal permite a los padres prepararse emocionalmente para el nacimiento y planificar el parto. Es aconsejable solicitar asesoramiento a especialistas en genética y a sus médicos d

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