Es un tipo de anomalía estructural de los cromosomas. Es la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen.

Algunos ejemplos:

• Síndrome de Prader-Willi: deleción en el cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
• Síndrome de «cri du chat» o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.