Consorcio sobre el autismo descubre nuevos genes

Ciento setenta y siete científicos, de más de 60 instituciones de 11 países diferentes, han revelado los resultados de la fase 2 del consorcio internacional para la investigación genética en el autismo, el Proyecto Genoma del Autismo. Estos investigadores, incluyendo científicos franceses, han descubierto nuevas mutaciones genéticas de los genes implicados en el autismo. Los resultados fueron publicados en la revista Nature .

El grupo internacional de investigadores genotipo de 1000 personas que presentan síntomas relacionados con el autismo y 1.300 individuos de control con alta resolución de microchips de ADN. Esto ha permitido a los científicos a descubrir las inserciones y deleciones de secuencias de genes submicroscópicas. Estos segmentos, conocidos como «variantes de número de copia» han hecho posible la identificación de genes previamente desconocidas que están involucrados en el autismo, en particular SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 y PTCHD1.Algunos de estos tienen funciones relacionadas con los contactos entre las neuronas (las sinapsis), algunos están involucrados en la proliferación celular mientras que otros están implicados en la señalización intracelular. La identificación de estos procesos biológicos abre nuevas vías de investigación así como proporcionar los posibles objetivos para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Este nuevo estudio realizado por el Proyecto Genoma del Autismo ha demostrado que los sujetos afectados con autismo tienden a tener más de estas variantes raras «, el número de copias» que afectan a sus genes que los individuos de control, las variantes de número de copias se detectan en menos del 1% de la población. Algunas de estas mutaciones son heredadas, mientras que otros son considerados como » de novo «o nueva, ya que aparecen en los pacientes, pero están ausentes en sus padres. Los investigadores han observado que en pacientes con autismo, un gran número de estas mutaciones afectan a los genes ya asociados con el autismo o con discapacidad intelectual.

Estos hallazgos brindan un mayor apoyo a la creciente consenso entre la comunidad científica de que el autismo es causado, en parte, por muchas «variantes raras» o cambios genéticos que se encuentran en algunos sujetos afectados. Los genes identificados en este estudio, la consolidación de la vía sináptica identificados por el equipo dirigido por Thomas Bourgeron (Instituto Pasteur , la Universidad Denis Diderot ) y Marion Leboyer ( AP-HP , Inserm , la Universidad de Paris-Est-Créteil , Fondation Fundamental ). Mientras que cada uno de estos cambios sólo se observa en una pequeña fracción de los casos, en conjunto estas variantes están empezando a representar una proporción significativa de individuos afectados por autismo. » La observación de los genes comunes que participan en la predisposición para el autismo y discapacidad intelectual, apoya la teoría de que varios trastornos psiquiátricos, en relación con el desarrollo del sistema nervioso, tienen algunos factores de riesgo genéticos en común «, explica Catalina Betancur, gerente de investigación en el INSERM unidad 952 » Physiopathologie des du système enfermedades nerveux centro «(Inserm / CNRS / UPMC), y último autor de la publicación en Nature . Proyecto Genoma del Autismo , iniciado en 2002, el Proyecto Genoma del Autismo reúne a 177 científicos de más de 60 instituciones en 11 diferentes países, que han formado el consorcio más grande de la historia de la genética del autismo. Este proyecto nació en respuesta al deseo de los investigadores en todo el mundo para reunirse y compartir sus muestras, datos y conocimientos para facilitar la identificación de los genes implicados en el autismo.Esta colaboración, con un gran número de muestras y conocimientos multidisciplinarios, ha creado oportunidades científicas que de otro modo no existirían. Hoy en día los investigadores están estudiando estas variaciones raras en mayor profundidad, lo que requiere grandes colecciones de muestras con el fin de identificar las mutaciones genéticas más.La primera fase del Proyecto Genoma del Autismo, finalizado en 2007, se tradujo en el montaje de la colección más grande de ADN sobre el autismo y la llevó al descubrimiento de la importancia de «variantes de número de copia» en este trastorno.La mayoría de los fondos para este proyecto proviene de Autism Speaks, una organización estadounidense apoyar la investigación del autismo.


Los equipos franceses
hasta la parte francesa de este estudio ha sido liderado por Catalina Betancur, quien dirige el grupo de investigación sobre la genética del autismo en el Laboratorio de Physiopathologie des maladies du système central, nerveux (Fisiopatología Laboratorio de Enfermedades del Sistema Nervioso Central) (Inserm , el CNRS, UPMC) en Jussieu. Este trabajo es el fruto de una colaboración que tiene más de 10 años entre el Instituto Pasteur , AP-HP y el Inserm para la investigación e identificación de los factores de vulnerabilidad genéticas encontradas en los individuos afectados por autismo. Este proyecto se ha beneficiado, entre otras cosas, a partir de una iniciativa del Inserm (Centro de Investigación Clínica, Instituto de Salud Pública, C07-33). Desde 2003, el consorcio ha sido capaz de identificar todas las mutaciones primarias en genes implicados en la puesta en marcha de las sinapsis en el autismo. El trabajo de este consorcio se ha fortalecido desde el año 2007 por el apoyo de la Fundación Fundamental, una colaboración científica creado por el Ministerio francés de Investigación para acelerar la investigación psiquiátrica.

Sobre el autismo
El autismo es un trastorno neurobiológico complejo que inhibe la capacidad de una persona para comunicarse y desarrollar relaciones sociales. Se acompaña con frecuencia de conductas repetitivas e intereses restringidos. Trastornos del espectro autista son diagnosticados en 1 de cada 110 niños y afectan cuatro veces más niños que niñas. Por lo general, estos trastornos del desarrollo aparecen antes de la edad de tres años.En algunos casos, el autismo se asocia con trastornos genéticos como el síndrome de X frágil o anomalías cromosómicas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el origen genético exacto sigue siendo desconocido. No hay cura para el autismo, sin embargo, el manejo temprano de los problemas educativos mejora el pronóstico.

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