ANEMIA FALCIFORME

Descripción

La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Incidencia

Las mutaciones asociadas a la anemia falciforme son frecuentes en poblaciones de origen africano, mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe y ciertas regiones de Centroamérica y América del Sur. En muchas regiones de África, la prevalencia de la mutación Glu6Val es del 25-35%.La elevada frecuencia de portadores en regiones donde el paludismo era endémico es debida a que los individuos que heredaban una copia de hemoglobina S tenían ventaja para sobrevivir a esta enfermedad, respecto a los individuos que tenían dos copias de hemoglobina normales.

Aspectos genéticos

La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Cada descendiente de dos progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, un 50% de ser portador asintomático, y un 25% de ser sano no portador. La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB, y se define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutación Glu6Val en dicho gen. El 60-70% de la anemia falciforme en EE.UU. está producida por la presencia de dos copias de hemoglobina S; el resto de los casos se explica por la presencia de una copia de hemoglobina S heredada junto con otra forma anómala de la beta globina, como la hemoglobina SC o determinadas hemoglobinas responsables de β-talasemia.

Aspectos clínicos

Las manifestaciones clínicas de la anemia falcifome se derivan de los episodios intermitentes de oclusión vascular, que causan dolor y pueden afectar a cualquier órgano. La primera manifestación clínica, usualmente en la infancia, suele ser la dactilitis (dolor y/o hinchazón de manos y pies). Las complicaciones más graves de la enfermedad son el síndrome torácico agudo, que cursa con dolor en el pecho y fiebre, que puede ser debido a infecciones o a un infarto pulmonar, y los derrames cerebrales.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las parejas en que ambos miembros son portadores de anemia falciforme tienen un riesgo elevado (25%) de transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas. Hasta ahora podían optar por la adopción, por un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos o concebir un hijo con la enfermedad y optar por un aborto terapéutico. El Diagnostico Genético Preimplantacional ofrece la posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética.

¿En que consiste el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

A pesar de que los individuos portadores de anemia falciforme no presentan necesariamente problemas de esterilidad, es necesario realizar técnicas de Fecundación in Vitro para poder analizar los embriones y seleccionar aquellos que estén sanos para su transferencia al útero materno. El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.

¿Qué pasos hay que seguir?

Un genetista debe valorar los informes de la pareja. Es importante aportar todas las pruebas diagnósticas que se tengan: informe genético completo, detallando enfermedad y mutación, historia familiar, etc. Posteriormente se realiza un estudio de informatividad. Para ello es necesaria una muestra de sangre de los miembros de la pareja (y en algunos casos) de algún otro familiar portador o afectado de esa enfermedad, acompañada de los informes genéticos correspondientes. Esta prueba es un estudio genético personalizado para cada pareja donde se pone a punto la técnica que luego se empleará en los embriones, y se determina si es factible la realización del DGP. El estudio de informatividad tiene una duración aproximada de 2-3 meses. Una vez aprobado el estudio, la paciente ya puede empezar el tratamiento de estimulación para la fecundación in Vitro.

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