Alteración genética de la mielina

Las leucodistrofias agrupan a un conjunto de enfermedades de origen genético causadas por problemas en el crecimiento y mantenimiento de la vaina de mielina en el sistema nervioso central. La vaina de mielina, que por su color blanco recibe a menudo el apelativo de «sustancia blanca» [véase «¿Qué función cumple la sustancia blanca?», por R. Douglas Fields; Investigación y Ciencia, mayo de 2008], recuerda, en su forma de actuar, al aislante que rodea los cables eléctricos. El aislamiento de los axones neuronales gracias al recubrimiento de las vainas de mielina permite una mayor velocidad y eficiencia energética en la conducción de los impulsos nerviosos.
Existen distintas causas genéticas responsables de las leucodistrofias. Aunque cada caso por separado puede categorizarse como enfermedad rara o muy poco frecuente, en conjunto representan una de las principales patologías genéticas en la infancia.

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