Trastornos metabólicos hereditarios en la esclerosis mùltiple

Este grupo incluye una larga lista de enfermedades que afectan a la materia gris y blanca en diversos grados. En esta sección se analiza brevemente las principales enfermedades que afectan principalmente la sustancia blanca, incluyendo las leucodistrofias clásicos. Los nombres y las terminologías de estos trastornos son confusas, ya que se deriva de la literatura patológica antes de que sus defectos metabólicos fueron descubiertos. Como los defectos bioquímicos y enzimáticos específicos están siendo dilucidados, estas enfermedades se clasifican de manera más adecuada.
Los clásicos leucodistrofias son adrenoleucodistrofia, células globosas de Krabbe, y la leucodistrofia metacromática , y algunas otras entidades menos conocidas. Ellos tienen en común un origen genético e implicar a los nervios periféricos, así como el sistema nervioso central. Cada uno está causada por un defecto específico heredado bioquímico en el metabolismo de proteolipids mielina que da como resultado una acumulación anormal de metabolitos en el tejido cerebral. Insuficiencia visual progresiva, deterioro mental y parálisis espástica se desarrollan temprano en la vida, sin embargo, las variantes de estas enfermedades tienen un inicio más tardío y un curso menos progresivo. Los otros trastornos primarios de la materia blanca incluyen la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan, el síndrome de Cockayne, y la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher .
Todas las enfermedades de la sustancia blanca encima se caracterizan por la participación simétrica masiva de la sustancia blanca. RM es muy sensible para detectar el daño de la materia blanca, pero no es muy específico. Adrenoleucodistrofia involucra principalmente los lóbulos parieto-occipital y temporo-occipital sino que se extiende hacia adelante a medida que progresa la enfermedad. Sitios de desmielinización activa a lo largo de los bordes de avance puede estar asociada con una interrupción BBB y mejorar con contraste. A diferencia de la central de placas como el personaje de la EM, la adrenoleucodistrofia tiende a ser contiguas dentro de tractos de fibras y, a menudo es confluentes en los paquetes más grandes de materia blanca del centro semioval. enfermedad de Alexander tiene una propensión a la participación de los lóbulos frontales.
Dos trastornos metabólicos, enfermedades de Hurler y el síndrome de Lowe , se asocian con cambios quísticos en la sustancia blanca cerebral.

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